Patologie Correlate

Morbo di lyme Lyme in breve. E’ una Malattia infettiva causata dalla trasmissione di un batterio e più precisamente dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi trasmessa principalmente da una zecca E’ una malattia con manifestazioni cutanee precoci e tardive e coinvolgimento del sistema nervoso, cuore, occhi ed articolazioni in modo variabile. La malattia è nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.La malattia di Lyme viene di solito diagnosticata dal rilievo del quadro clinico caratteristico in associazione alla conferma sierologica. Sebbene gli esami sierologici possano fornire risultati negativi durante le prime settimane di infezione, la maggior parte dei pazienti ha una risposta anticorpale positiva alla B. burgdorferi dopo questo tempo.

ENcefalomielite mialgica e fibromialgia conseguenti al Lyme:  una percentuale di pazienti sviluppano fibromialgia o encefalomielite mialgica (M.E.) in associazione con o subito dopo la malattia di Lyme. Confrontando con la malattia di Lyme la M.E. o la fibromialgia tendono a produrre sintomi piu generalizzati e disabilitanti, comprendenti notevole fatica, forte mal di testa, dolore muscoloscheletrico diffuso, punti dolorosi multipli simmetrici in siti caratteristici, dolore e rigidita in molte articolazioni, disestesia diffusa, difficoltà di concentrazione e disturbi del sonno. I pazienti con la M.E. possono avere inizialmente normali test neurologici; ed hanno un grado maggiore di ansieta e depressione rispetto ai pazienti con neuroborreliosi cronica. (Harrison’s, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill.).

 Il limite dei test sierologici è che non distinguono con esattezza tra infezione attiva e inattiva. I pazienti con una precedente infezione di Lyme particolarmente nei casi che seguono uno stadio tardivo ‘ spesso rimangono sieropositivi per anni, anche in caso di adeguato trattamento antibiotico. Inoltre, alcuni pazienti sono sieropositivi a causa di un’infezione asintomatica. Se questi individui successivamente sviluppano un’altra infezione, i test sierologici per la malattia di Lyme possono creare confusione nella diagnosi. D’altra parte, i pochi pazienti che ricevono un trattamento antibiotico inadeguato durante le prime settimane di infezione possono sviluppare lievi sintomi articolari o neurologici pur essendo sieronegativi.  I pazienti non trattati possono progressivamente sviluppare sintomi clinici di ogni stadio della malattia, o possono presentarsi con una forma precoce disseminata o con la forma tardiva senza apparentemente avere avuto alcun sintomo delle manifestazioni precoci. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

Marcatori innovativi. A causa di questa difficoltà diagnostica sempre più specialisti per il lyme  nell’ ambito della Comunità europea hanno iniziato ad utilizzare marcatori quali  LTT TEST per la fase tardiva, e il CXCL13 che appare essere utile in casi clinici atipici e, in particolare, negli stadi iniziali della malattia quando l’indice anticorpale per Borrelia burgdorferi è (ancora) negativo ( Schmidt C et al, Neurology 2011; 76: 1051-1058 Xagena2011 ).

Scissione della comunità scientifica e intervento della commissione europea. L’ arrivo di nuovi test sierologici come LTT test ha scatenato un dibattito e una scissione nella comunità scientifica internazionale ed europea tant’ e’ che la Commssione Europea  ha  redatto  un documento scaricabile QUI, nel quale si evidenzia come non ci sia ancora un protocollo unico e non controverso per la diagnosi della neuroborelliosi tardiva, tuttavia  la Commissione invita gli Stati membri ad ampliare il ricorso all’esame clinico, affinché i medici siano in grado di diagnosticare la malattia di Lyme anche se i test sierologici sono negativi, in modo da aiutare i pazienti a rompere la “situazione di stallo terapeutico”.

Cosi una parte dei pazienti hanno ottenuto le diagnosi nei paesi membri europei che stanno seguendo le direttive della commissione stessa, utilizzando oltre alla diagnosi clinica anche alcuni marcatori come LTT TEST, (test di proliferazione linfocitaria) facendo sempre piu’ ricerca  scientifica su di essi (Callister, SM et al. 2016). L’ ultima pubblicazione sul percorso clinico sul Lyme e la diagnosi in fase tardiva è recente  è italiana pubblicata su Pubmed e’ scaricabile QUI e non divulgabile per copyright

La situazione attuale nel nostro paese non è tanto diversa da quella di altri paesi europei: ogni regione adotta proprie linee guida e talvolta, anche nell’ambito delle strutture sanitarie di una stessa regione, non vi è identità di vedute in merito a tale patologia rara, nonostante essa risulti riconosciuta a livello ministeriale. Ad oggi, purtroppo, i pazienti e le loro famiglie, oltre al disagio della malattia, si vedono costretti a subire anche quello dell’abbandono sistematico proprio da parte di quelle strutture sanitarie che dovrebbero offrire loro assistenza e terapie.

Riferimenti scientifici

Lehman PV et al.: Unique Strengths of EliSpot for T Cell Diagnostics in: Kalyuzhny AE. Handbook of EliSpot: Methods and Protocols, Methods in Molecular Biology, Vol. 792. 2a Ed: Springer; 2012: 3-23

Callister, SM et al. 2016

Schmidt C et al, Neurology 2011; 76: 1051-1058 Xagena2011

Harrison’s, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill

Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders

 Con la associazione M.A.R.A.ci siamo molti interessati sin dall’ inizio al LTT test  e ad oggi è possibile effettuare il test in Italia sia grazie ad una struttura pubblica che a  diversi laboratori  privati

CONTATTI PER LTT TEST

Struttura pubblica.

Contatti:

Ufficio Relazioni con il Pubblico (Ufficio Comunicazione)

  • Corso Spezia 60 – 10126 Torino
  • 011/3134355 – dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 15.00

Ospedale Molinette

  • Ingresso: Corso Bramante, 88 – 10126 Torino
  • Studio Direttore: Tel. 011/633.5949
  • Studi Dirigenti:
    – Tel. 011/633.5953 (Emocolture, Micobatteri)
    – Tel. 011/633.4029 (Batteriologia campioni vari, coprocolture, infezioni ospedaliere)
    – Tel. 011/633.5814 (Urocolture)
    – Tel. 011/633.5190 (Batteriologia Campioni respiratori; Biologia molecolare)
    – Tel. 011/633.5814 (Sierologia)
  • Coordinatore Tecnico:  Tel. 011/633.5952
  • Laboratorio:  Fax. 011/633.5194
  • Segreteria:  Tel. 011/633.5222 – Fax. 011/633.6384

LABORATORIO MACROAREA BATTERIOLOGIA

  • Emocolture: Tel. 011/633.5948
  • Urocolture, coprocolture, campioni respiratori, altri campioni, micobatteri, parassitologia, micologia: Tel. 011/633.5247
  • Sorveglianza Microbiologica Infezioni: Tel. 011/633.4029

LABORATORIO MACROAREA VIROLOGIA E BIOLOGIA MOLECOLARE

  • Virologia: Tel. 011/633.5951 – 5356 – 6790
  • Biologia molecolare: Tel. 011/633.5951

LABORATORIO MACROAREA SIEROLOGIA

  • Sierologia: Tel. 011/633.5630 – 5815

GESTIONE QUALITA’

  • 011-633.5953

ATTIVITA’ DIDATTICA E DI RICERCA

  • Via Santena, 9 – 10126 Torino – presso Istituto di Microbiologia – Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche
  • 011/633.5949 – 5953 oppure 011/670.5646 – 5630 – 5640
  • 011/633.5194 oppure 011/670.5648

          ORARIO DI ATTIVITA’

  • Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 16.00

Privatamente

  • Laboratorio centro seb sito di riferimento http://www.centro-seb.ithttp://www.centro-seb.it/contatti/peresami: micotossine, glutatione, esami per metalli pesanti, LTT test per lyme, vitamina D, sostanze chimiche tossiche, acidi organici, parassitologia
  • Laboratorio Valsambro in convenzione per gli iscritti MARA insieme all’ esame del campo oscuro. Per effettuare l’ esame LTT TEST o il campo oscuro Richiedere il kit tramite email indirizzata a valsambro@valsambro.it  specificando quali esami si intende effettuare. Sito di riferimento https://www.valsambro.it/

Associazione di riferimento per i pazienti affetti da morbo di lyme:  sito di riferimento: http://www.associazionelymeitalia.org/

Maggiori informazioni, cliccando sui link sotto:  

·         linee guida

·         manuale lyme

·         infezione trasmesse da zecche lyme e rickettsiosi

·         estrazione zecca

·         dr. francavilla

Torna in alto

La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Ciò comporta problemi principlamnete alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.

La EDS è causata da un difetto in una particolare proteina, detta collagene, di cui esistono oltre 30 tipi differenti. Il collagene è il materiale costitutivo di gran parte dei tessuti e degli organi del nostro corpo: come ad esempio i tendini, i legamenti e la cartilagine. Per questo motivo, se tale materiale è alterato, può essere causa di problemi in varie parti del corpo.

Classificazione e Tipi di EDS

Secondo la più recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti:

·         Classica (ex I e II)

·         Ipermobile (ex III)

·         Vascolare (ex IV)

·         Cifoscoliotica (ex VI)

·         Artrocalasia (ex VII a, VII b)

·         Dermatosparassi (ex VII c)

La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi.
Le forme più comuni sono la classica e l’ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare.
La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme.

·         Tipo Classico
I principali sintomi sono: cute iperestensibile, vellutata, traslucida e sottile. Cicatrici estese e caratteristiche (a “carta di sigaretta”). Pseudotumori molluscoidi. Ipermobilità e lassità articolare. Lussazioni ed instabilità articolare. Scarso tono muscolare. Comparsa di lividi a seguito di traumi anche minimi.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COLA541, COLA5A2.

·         Tipo Ipermobile
I principali sintomi sono: Lussazioni ed instabilità articolare accentuata, che è il sintomo più intenso e rilevante. Scarso trofismo muscolare. Dolore cronico, diffuso alle maggior parte delle articolazioni e frequenti lussazioni, anche per traumi di minima intensità. Iperstensività della cute. Possono presentarsi anche disturbi cardiaci quale il prolasso della valvola mitralica.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante e la causa di questa forma non è tutt’ora ben conosciuta.

·         Tipo Vascolare
I principali sintomi sono: Rottura spontanea o eccessiva fragilità delle pareti dei vasi sanguigni (arterie) che risultano ben visibili attraverso la cute traslucida. Facilità di insorgenza di ematomi, anche per minimi traumi. Cute sottile ed iperestensibile. Ipermobilità articolare (solitamente lieve) e volto caratteristico. Esoftalmo. Possibile rottura di organi interni o particolarmente irrorati (es: utero). Pneumotraci spontanei.
E’ la forma più grave poichè la rottura spontanea di un’arteria o di un organo interno può causare il decesso del paziente in seguito ad emorragia.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL3A1.

·         Tipo Cifoscoliotico
I principali sintomi sono: Grave scoliosi congenita progressiva. Fragilità della sclera oculare. Lassità delle articolazioni.Ipotonia muscolare. Perdita della capacità di deambulazione. Lividi. Fragilità tissutale.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ad un deficit dell’enzima lisil-ossidasi, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del collagene.

·         Tipo Artrocalasia
I principali sintomi sono: Grave lassità delle articolazioni. Lussazioni frequenti. Ipotonia muscolare. Scoliosi. Bassa statura.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.

·         Tipo Dermatosparassi
I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. Faclie formazione di ecchimosi e lividi.
Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ala mancanza del procollagene 1 N-peptidase.

Diagnosi La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all’individuazione della sintomatologia ed all’anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull’analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell’EDS.

Alcune note da conoscere

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono diagnosticate a livello clinico ed esistono criteri specifici che permettono l’inquadramento dei pazienti nei diversi tipi della patologia

Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dall’analisi dei geni (test genetico) di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. 

·         Non tutti i geni alla base delle sindromi di Ehlers-Danlos sono stati ancora identificati. In particolare nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico il gene alterato è sconosciuto.

·         Nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile non si conosce il gene alterato, anche se la ricerca è in corso in tutto il mondo allo scopo di comprendere la base genetica di questa patologia.

·         Il test genetico si effettua quindi per i pazienti con le manifestazioni cliniche di una delle forme di sindromi di Ehlers-Danlos, che sono riconosciute da diversi specialisti presenti sul territorio, all’attenzione dei quali solitamente arrivano i pazienti affetti da queste patologie: dermatologi, pediatri, genetisti medici, chirurgi vascolari ecc

·          

Terapia: La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso particolarmente individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma.
Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano cioè agire alla base del problema (ad esempio sui difetti del collagene).
E’ particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ad esempio attraverso l’uso di tutori e protezioni, da utilizzare durante alcune attività sportive. Sarebbe comunque meglio evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi.
Mantenere, invece, un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze.
Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi.
Le suture sono da effettuare con particolare cura ed attenzione a causa della fragilità della pelle e potrebbe essere necessario un tempo superiore al normale per la completa rimarginazione delle stesse.
Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica.
Anche la terapia fisica dovrebbe essere impostata e tenuta sotto controllo da uno specialista fisiatra.
Si ritiene che l’assunzione di vitamina C possa essere di giovamento, ma non esiste ancora una sufficiente casistica in grado di dimostrarlo.
L’aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome: spesso la maggior parte dei pazienti sostiene di non essere creduta del tutto e quasi mai compresa dalle altre persone. Peraltro la diagnosi dell’ EDS è spesso tardiva e ciò è causa di particolare sofferenza, sconforto e frustrazione, anche per la scarsa efficacia delle terapie, che per molte altre patologie sarebbero risolutive.
E’ importante che il paziente impari a conoscere, ad accettare e convivere al meglio con i problemi derivanti dalla sindrome.

 

CENTRI DI RIFERIMENTO

PATOLOGIE ASSOCIATE DEL TESSUTO CONNETTIVO ( Ehlers Danlos)

  • Ambulatorio di Genetica Medica e Clinica U.O.C. Genetica Medica Padiglione Morgagni, I Piano A.O. San Camillo-Forlanini Circonvallazione Gianicolense 87 00152 Roma Per appuntamenti visite di controllo:5870./4622/4556 .Per prime visite con impegnativa di “visita genetica specialistica” per l’ambulatorio di patologie ereditabili del tessuto connettivo contattando il CUP Regione Lazio 80.33.33.
  • Policlinico Umberto I, Camerota, fisiatra, per prenotare una prima visita contattare il Numero dello sportello delle malattie rare: 0649976914 oppure puoi scrivere alla email malattierare@policlinicoumberto1.itLo sportello è attivo dal lunedì attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00
  • FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO A. GEMELLI UOCOrtopedia Medico responsabile: dr.ssa Raffaella Marrocco – tel. 063381344 – iclor2@rm.unicatt.it Piano 7, Ala B – Piano 5, Ala L – Largo A. Gemelli 8 – 00168 Roma IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ UOC Ortopedia Medico responsabile: dr. Leonardo Oggiano – tel. 06 68593333 – oggiano@opbg.net Padiglione ex Diabetarium, Ambulatorio Pediatrico – Via Torre di Palidoro snc – 00054 Fiumicino (RM)

IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ UOC Ortopedia Medico responsabile: dr. Leonardo Oggiano – tel. 06 68593333 – leonardo.oggiano@opbg.net Padiglione ex Diabetarium, Ambulatorio Pediatrico – Via Torre di Palidoro snc – 00054 Fiumicino (RM)

  • MILANO:
    • Policlinico Mangiagalli. Per prenotare la prima visita con la Dr. Bassotti telefonare al n. 0255032593 dalle H.9:00 Lun-Ven
    • dottor Cambiaghi, via Pace
    • dottoressa Bassotti, centro pediatrico specializzato, clicca qui

BRESCIA

  • dottoressa Marina Colombi per fare l’indagine genetica Tel 030 3717265, fax 030 3701157, e-mail colombi@med.unibs.it, collabora con la sua dermatologa, dottoressa Marina Venturini.

ROMA:

·         San Camillo-Forlanini (Roma)Dott. Marco Castori, Ambulatorio di Genetica Medica e Clinica U.O.C. Genetica Medica (direttore: prof.ssa Paola Grammatico) Padiglione Morgagni, I Piano A.O. Forlanini Circonvallazione Gianicolense 87 00152 Per appuntamenti: 06.5870.4355/4622/4556 (dalle 8.00 alle 10.30 dal lunedì al venerdì con impegnativa di “visita genetica specialistica” per l’ambulatorio di patologie ereditabili del tessuto connettivo).

·         Policlinico Umberto I, Dott. Camerota, fisiatra, per prenotare una prima visita contattare il Numero dello sportello delle malattie rare: 0649976914 oppure puoi scrivere alla email malattierare@policlinicoumberto1.it Lo sportello è attivo dal lunedì attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00

MILANO:

·         Policlinico Mangiagalli. Per prenotare la prima visita con la Dr. Bassotti telefonare al n. 0255032593 dalle H.9:00 Lun-Ven

·         dottor Cambiaghi, via Pace

 

Torna in alto

CISTITE INTERSTIZIALE

La cistite interstiziale (CI) è una condizione infiammatoria cronica della vescica, la cui causa è tuttora ignota. La cistite “comune”, nota anche come infezione delle vie urinarie, viene normalmente curata con esito positivo mediante antibiotici. A differenza delle cistite comune, la cistite interstiziale si ritiene non sia causata da batteri e non risponde alla terapia convenzionale con antibiotici. È importante notare che la cistite interstiziale non è un disturbo psicosomatico e non è causata da tress.

CHI NE È AFFETTO?

La cistite interstiziale può colpire persone di qualsiasi età, razza o sesso. Tuttavia ne sono affette molto più frequentemente le donne. Recenti dati epidemiologici sembrano indicare che negli Stati Uniti si contino oltre 700.000 casi.

SINTOMI: Nella cistite interstiziale possono essere presenti tutti o alcuni dei sintomi seguenti:

FREQUENZA: minzione frequente (fino a 60 volte al giorno nei casi gravi) durante il giorno e/o la notte. Nei casi molto leggeri o nella fase iniziale la frequenza è talvolta l’unico
sintomo della malattia.
URGENZA: lo stimolo impellente ad orinare, che può essere accompagnato da dolore, senso di pressione o spasmi.
DOLORE: può essere localizzato nell’area del basso intestino, nell’uretra o nella vagina. Il dolore è inoltre associato frequentemente al rapporto sessuale. Gli uomini affetti da CI possono soffrire di dolore ai testicoli, allo scroto e/o al perineo, ed avere eiaculazioni dolorose.

ALTRI DISTURBI: oltre ai sintomi più diffusi della cistite interstiziale elencati più sopra, alcuni pazienti riferiscono anche di avere dolori muscolari e articolari, emicranie, reazioni allergiche e problemi gastrointestinali. Sembra anche che la CI sia associata, in modo ancora non compreso, ad alcune condizioni croniche e sindromi dolorose come la vestibolite vulvare, le fibromialgie e la sindrome del colon irritabile. Molti pazienti affetti da CI hanno però solamente sintomi a livello della vescica.

DIAGNOSI

Per la maggior parte delle persone affette da cistite interstiziale non è affatto facile ottenere una diagnosi. Per poter fare una corretta diagnosi di cistite interstiziale, l’urologo o l’uroginecologo deve seguire la seguente procedura: Sottoporre l’urina a coltura per verificare se sia presente un’infezione batterica. Escludere altre malattie e/o condizioni che presentano sintomi simili alla CI, come tumore alla vescica, disturbi renali, tubercolosi, infezioni vaginali, malattie a trasmissione sessuale, endometriosi, cistite da radiazioni e/o disturbi neurologici. Effettuare una cistoscopia con idrodistensione in anestesia generale se non è presente un’infezione e non viene rilevata alcun’altra patologia. Se non si esegue la distensione, effettuata sotto anestesia, si rischia di non arrivare alla diagnosi di CI. Una cistoscopia eseguita durante una normale visita nello studio del medico può non rivelare le anormalità caratteristiche della CI e può essere dolorosa per pazienti che ne siano effettivamente
affetti. È necessario distendere la vescica in anestesia generale o locale al fine di visualizzare sulla parete della vescica le emorragie puntiformi che sono caratteristiche della cistite interstiziale. A questo punto può rendersi necessaria una biopsia della parete vescicale per escludere altre patologie, per esempio un tumore della vescica, e per confermare la diagnosi di CI. La cistite interstiziale infatti non è associata al tumore della vescica

DOVE RIVOLGERSI?
OSPEDALE SAN CARLO, di Roma, UOC UROGINECOLOGIA UOC UROGINECOLOGIA

RECAPITI UTILI (potrebbero nel corso dell’anno cambiare)

Reparto: 06.3970.6306 – 06.3970.6337
Direttore: 06.3970.6394
Coordinatrice Infermieristica: 06.3970.6221
Fax: 06.6371264 (all’attenzione della Coordinatrice Infermieristica di Uroginecologia Sig.ra Stefania Buconovo)

ATTIVITA’
L’Attivita’ di Ricovero e Cura

Accettazione medica, diagnosi e cura con particolare riguardo a:

·         incontinenza urinaria femminile;

·         ritenzione urinaria organica e funzionale

·         chirurgia dell’uretra

·         chirurgia ricostrutiva del pavimento pelvico (prolasso genitale);

·         incontinenza fecale

·         defecazione ostruita;

·         cistiti croniche;

·         cistite interstiziale;

·         dolore pelvico cronico

·         vescica neurologica

Attività di Ambulatori, Centri e Servizi Specialistici

·         uroginecologia generale;

·         cistite interstiziale;

·         neuromodulazione sacrale

·         urodinamica;

·         endoscopia urologica

MODALITA’ DI PRENOTAZIONE SUL SITO del Ospedale San CARLO.

 

Il Dott. Albert Mako, Ospedale San Carlo Roma UOC Uroginecologia esperto in cistite interstiziale email di riferimento a.mako@idi.it; per informazioni sulla modalità di prenotazioni di una visita ospedaliera recarsi sul sito del San Carlo. 

Torna in alto

VULVODINIA

La vulvodinia è un dolore cronico nella zona che circonda la vulva (la parte più esterna dei genitali, dove ha sbocco la vagina), senza nessuna causa apparente. Il dolore, il bruciore o l’irritazione connessi alla malattia possono essere talmente fastidiosi da non permettere di rimanere sedute o di avere rapporti sessual; i sintomi possono persistere per mesi o addirittura per anni.

Se soffrite di questa malattia chiedete aiuto al medico, anche se la malattia non ha segni visibili o siete in imbarazzo a parlarne. Per alleviare il dolore e il fastidio causati da questo disturbo, sono disponibili diverse terapie.

Cause

La causa esatta della vulvodinia è sconosciuta, ma tra i fattori che possono contribuire ricordiamo:

·         lesioni o irritazioni ai nervi che circondano la regione vulvare,

·         precedenti di infezioni vaginali,

·         allergie o ipersensibilità localizzata della pelle,

·         sbalzi ormonali.

Molte donne affette da questa malattia hanno dei precedenti di vaginiti ricorrenti o candida ricorrente. Alcune di esse possono aver subito abusi sessuali, ma la maggior parte non presenta cause specifiche.

Non è sessualmente trasmessa e non è un sintomo di un tumore.

Sintomi

Il sintomo principale della vulvodinia è il dolore nella zona genitale, che può essere caratterizzato da:

·         bruciore,

·         irritazione,

·         dolore pungente,

·         secchezza,

·         dispareunia (dolore durante i rapporti),

·         dolore pulsante,

·         prurito.

Il dolore può essere costante o intermittente e può durare per mesi o addirittura per anni, salvo poi sparire improvvisamente così com’è comparso.

Lo si può avvertire in tutta la vulva oppure può essere localizzato in una zona ben precisa, ad esempio nel vestibolo, cioè nell’apertura della vagina. Un disturbo simile, la vestibolite vulvare, può causare dolore solo quando viene compressa la zona che circonda l’apertura della vagina.

Il tessuto vulvare può anche non apparire infiammato o gonfio, anzi, nella maggior parte dei casi la vulva ha un aspetto normale.

Quando chiamare il medico

La vulvodinia è un disturbo abbastanza diffuso, anche se le donne non ne parlano spesso con il medico.

Se avvertite dolore ai genitali, parlatene con il medico di famiglia, oppure andate da un ginecologo. È importante che il medico possa escludere le cause del dolore vulvare curabili con maggior facilità, come le infezioni batteriche o la candida, i problemi della pelle e disturbi più gravi come ildiabete.

Quando il medico avrà valutato i sintomi, vi potrà consigliare una terapia adeguata o dei rimedi per tenere sotto controllo il dolore.

Pericoli

La malattia può essere così dolorosa e frustrante da inibire l’attività sessuale, quindi può causare problemi emotivi. Ad esempio, il timore di avere rapporti può causare il vaginismo, cioè gli spasmi dei muscoli che circondano la vagina. Tra le altre complicazioni ricordiamo:

·         ansia,

·         depressione,

·         disturbi del sonno,

·         disfunzione sessuale,

·         alterazione dell’immagine corporea,

·         problemi relazionali,

·         peggioramento della qualità della vita.

Diagnosi

Prima di formulare una diagnosi il medico vi farà diverse domande per farsi un’idea della vostra storia medica e per capire la zona, la natura e la gravità dei sintomi.

Il ginecologo può inoltre eseguire questi esami:

Visita ginecologica. Il ginecologo esamina i genitali esterni e la vagina alla ricerca di infezioni o di altre cause dei sintomi della vulvodinia. Anche se all’esame visivo non c’è traccia di infezioni, il medico può prelevare un campione di cellule dalla vagina alla ricerca di un’infezione vaginale, ad esempio la candida o la vaginosi batterica.
Tampone. Durante quest’esame il ginecologo usa un tampone inumidito per prelevare alcune cellule dalle zone della vulva in cui la paziente avverte il dolore.
Viene spesso usato un “test del cotton-fioc”, in cui il ginecologo appoggia un cotton-fioc od altro strumento sulla vulva per delineare le aree di dolore e valutarne la loro severità. Le pazienti spesso descrivono il tocco del cotton-fioc come estremamente doloroso, come l’attrito di un coltello.

Cura e terapia

La terapia della vulvodinia mira ad alleviare i sintomi; non esiste una singola terapia che funzioni per tutte le donne e probabilmente nel vostro caso sarà necessaria una combinazione di terapie. Per alleviare i sintomi in modo significativo, ci possono volere settimane o addirittura mesi. Tra le possibili terapie ricordiamo:

Farmaci. Gli antidepressivi triciclici o gli anticonvulsivanti possono essere utili per alleviare il dolore cronico. Gli antistaminici possono far diminuire il prurito.

Biofeedback. Questo tipo di terapia può essere utile per diminuire il dolore, perché insegna alle pazienti a controllare specifiche reazioni dell’organismo. Il biofeedback serve per rilassarsi e diminuire la percezione del dolore. Nel caso della vulvodinia il biofeedback può insegnarvi a rilassare i muscoli della zona pelvica che possono reagire alla minaccia di dolore contraendosi e causando il dolore cronico.
Anestetici locali. I farmaci, come le creme a base di lidocaina, sono in grado di alleviare temporaneamente i sintomi. Il medico può prescrivervi di applicare una crema di questo tipo mezz’ora prima dei rapporti per diminuire il fastidio e il dolore. Se usate una crema alla lidocaina, anche il vostro partner può avvertire un intorpidimento temporaneo dopo il contatto sessuale.
Blocchi dei nervi. Chi soffre di dolore costante che non risponde alle altre terapie, può trarre beneficio dalle iniezioni locali di sostanze che bloccano i nervi.
Riabilitazione del pavimento pelvico. Molte donne hanno problemi con i muscoli del pavimento pelvico, che sostengono l’utero, la vescica e l’intestino.
Intervento chirurgico. Se il dolore è localizzato nell’anello imenale (vulvodinia localizzata, vestibolite vulvare), la rimozione chirurgica della pelle e dei tessuti colpiti (vestibolectomia) può essere utile per alleviare il dolore in alcune donne. È tuttavia considerato un approccio superato e quasi mai preso in considerazione.
Metodo basato sul protocollo di Standford, ossia il trattamento dei trigger point attraverso terapia manuale per rilassare i muscoli e intervenire sulla contrattura e l’ipertono dei muscoli del pavimento pelvico, e farmacologica, attraverso farmaci miorilassanti che agiscono sia sulla muscolatura che sulla neuropatia.

Stile di vita e rimedi pratici per tenere sotto controllo i sintomi potete seguire questi consigli:

Borsa dell’acqua fredda. La borsa dell’acqua fredda applicata sui genitali esterni può essere utile per diminuire il dolore e il prurito, ma va valutata con il ginecologo perchè sull’utilità non c’è unanimità di pensiero.
Bidet con acqua tiepida. Due o tre volte al giorno, fate un bidet con acqua tiepida o fresca, per cinque, dieci minuti.
Non indossate né collant stretti né biancheria intima di nylon. La biancheria e i collant troppo stretti impediscono la circolazione dell’aria sui genitali, e quindi fanno aumentare la temperatura e l’umidità, causando irritazioni. Indossate biancheria bianca e di cotone, che lascia traspirare l’aria e non trattiene l’umidità, e di notte dormite senza biancheria.
Evitate i bagni caldi nella vasca. Rimanere troppo a lungo nell’acqua calda può causare fastidi e prurito.
Non praticate attività che comprimono i genitali esterni, ad esempio il ciclismo o l’equitazione.
Fate attenzione all’igiene intima. Lavare o strofinare i genitali esterni troppo spesso o senza la dovuta delicatezza può far aumentare l’irritazione. Lavatevi con acqua corrente, senza strofinare troppo e asciugando con delicatezza. Dopo l’igiene intima mettete una crema emolliente per creare una barriera protettiva.
Mettete sempre il lubrificante prima dei rapporti.
Prima di andare a dormire provate a usare un antistaminico, che serve per diminuire il prurito e farvi dormire meglio.

Come affrontare il disturbo

Con ogni probabilità sarà utile confrontarsi con altre donne che soffrono dello stesso vostro problema. Parlare con altre donne che ne soffrono è un utile scambio di informazioni ed aiuta ad affrontare il senso di isolamento che vi può causare. Se i gruppi di aiuto non fanno per voi, chiedete al vostro medico di consigliarvi uno psicologo che sappia darvi una mano.

 

Il Dott. Albert Mako, Ospedale San Carlo Roma UOC Uroginecologia esperto in cistite interstiziale email di riferimento a.mako@idi.it; per informazioni sulla modalità di prenotazioni di una visita ospedaliera recarsi sul sito del San Carlo. 

Torna in alto

ELETTROSENSIBILITA'

Un numero crescente di persone “elettrosensibili” in tutto il mondo riportano di avere sintomi non specifici quando si espongono a basse dosi di radiazioni elettromagnetiche, spesso associate a sintomi della Sensibilità Chimica Multipla (MCS) e/o ad altre ipersensibilità correlate all’ambiente. Per questo gruppo di patologie di carattere cronico-infiammatorio mancano ancora un meccanismo patogenetico validato, dei marker diagnostici e delle linee guida di gestione della patologia. La Dott.ssa Chiara De Luca, già autrice di altre ricerche importanti sulla Sensibilità Chimica Multipla, e alcuni suoi colleghi hanno pubblicato un nuovo studio dal titolo “Analisi metaboliche e genetiche nei soggetti elettrosensibili come possibili strumenti per la diagnosi e la cura” Sulla rivista “Mediators Inflamm. I ricercatori hanno ipotizzato che queste ipersensibilità correlate all’ambiente non siano mere patologie di origine psicologica, ma che possano condividere alcuni aspetti determinanti di tipo organico relativi alla riduzione dei meccanismi di detossificazione delle più comuni sostanze chimiche.
Sulla base dei loro studi precedenti sulla MCS, i ricercatori hanno testato un gruppo di 12 metabolic parametri ematici legati all’ossido riduzione e alcuni polimorfismi genetici che metabolizzano i farmaci su 153 pazienti elettrosensibili, su 147 pazienti con MCS, e su 132 controlli italiani, confermando un’alterazione nei casi di MCS del glutatione GSH (P < 0.05-0.0001), del GSH-perossidasi/S-transferasi, e delle attività eritrocitarie della catalasi.
I ricercatori hanno descritto delle alterazioni metaboliche simili -sebbene minori – pro-ossidanti/pro-infiammatorie negli elettrosensibili con un aumento significativo nel sangue della percentuale di ossidazione del coenzima-Q10. Dalle loro osservazioni, inoltre, è stata confermata una grave carenza degli acidi grassi polinsaturi della membrana eritrocitaria con un aumento della percentuale ω 6/ ω 3 nei pazienti con MCS, ma non negli elettrosensibili.
I ricercatori hanno anche identificato un’alterazione significativa (P = 0.003) della distribuzione casi-controlli delle variabili del citocromo CYP2C19∗1/∗2 SNP negli elettrosensibili, e un rischio maggiore di 9.7- (OR: 95% C.I. = 1.3-74.5) di sviluppare l’elettrosensibilità nelle varianti dell’aplotipo (null)GSTT1 + (null)GSTM1.Messi insieme, i risultati sulla MCS e sulla Elettrosensibilità rafforzano l’ipotesi proposta dai ricercatori di adottare questo gruppo di analisi del sangue come biomarker per una diagnosi delle patologie da ipersensibilità ambientale. 

Misure di protezione per l’ elettrosensibilità. In Italia dovrebbero essere Adottati protocolli “SCENT FREE”, “WI-FI/MOBILE FREE” e altri di protezione, nei centri medici e ospedalieri di riferimento scelti come centri di riferimento per la sensibilità chimica multipla (integrazione delle misure di protezione per EHS, v. esperienza svedese)e garantiti nei pressi della residenza del malato. Nei casi dei malati oltre il primo stadio e residenti in centri abitati inquinati le istituzioni dovrebbero intervenire predisponendo in breve tempoil trasferimento in zone e residenze per allergici.

(Tratto da Albert Donnay, MCS Referral & risorse, 410-889-6666, 2/1999, rev’d 8/2000)

Torna in alto