Diagnosi

Viene descritto tutto il percorso scientifico per la diagnosi  differenziale dei casi complessi delle patologie ambientali con moduli scaricabili a disposizione dei medici e del personale medico sanitario.

Scarica il documento scientifico per la valutazione clinica del paziente con sensibilità chimica multipla.

Scarica il documento scientifico per la valutazione clinica del paziente con encefalomielite mialgica post-virale.

 

Descrizione percorso clinico

E’ un approccio di ricerca diagnostica e scientifica partendo dalle analisi comuni alla diagnosi differenziale  fino alla ricerca dei fattori e coo-fattori complessi che concorrono allo svilupparsi di sintomi e patologie multifattoriali e multi-sistemiche di cui ci occupiamo.  Tutta l’ informativa è stata revisionata da medici e personale di laboratorio. 

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Questionari  di valutazione dei sintomi

Il primo passo per un medico è somministrare un questionario test di valutazione dei sintomi o chiedere direttamente al paziente di farlo  cosi che si possa definire meglio i suoi sintomi e la gravità percepita.

Scarica i questionari per la sensibilità chimica multipla utilizzati in tutti i paesi dove è riconosciuta. 

Fax simili di questionari diagnostici MCS (Queesi)

 

Questionari per la diagnosi per l’Encefalomielite Mialgica post virale

 

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Pacchetto Analisi Diagnosi Differenziale

Il secondo passo per un medico è eseguire una diagnosi differenziale di 1° livello per escludere patologie con sintomi simili e procedere a step fino alla diagnosi e alla ricerca dei fattori eziologici.

  • Diagnosi differenziale di primo livello scarica il format con le analisi
  • Scarica i pac Diagnosi Differenziale dei casi complessi e delle patologie ambientali
 

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D2-R. Come strumento di diagnosi

Grazie allo studio di nuovi marcatori per delineare le conseguenze neuro cognitive  ad oggi è possibile dimostrare con test scientifici il deficit di attenzione e concentrazione nelle patologie ambientali e rare. Di seguito viene elencata tutta l’informativa e la spiegazione del d2-R come strumento di diagnosi.

  • I deficit di attenzione e concentrazione in alcune malattie ambientali: il d2-R come strumento di diagnosi

https://qi.hogrefe.it/rivista/i-deficit-di-attenzione-e-concentrazione-alcune-ma/

  • I deficit di attenzione e concentrazione nella Fibromialgia e nella Sindrome Immuno-Neurotossica Ambientale (MCS): il d2-R come strumento di diagnosi clicca su:

https://qi.hogrefe.it/it/rivista/i-deficit-di-attenzione-e-concentrazione-nella-fibromialgia-e-ne/

  • Studio psicologico e nanologico in controllo remoto

https://www.onap-profiling.org/lo-studio-psicologico-e-neuropsicologico-in-controllo-remoto/

  • RIbilitazione cognitiva al centro rare

https://www.giuseppecastellani.it/it/riabilitazione-cognitiva-al-centrorare#overlay-context=   

N.B. Nella sezione convenzioni del nostro sito è possibile scaricare l’informativa sulla procedura e la convenzione dei costi riservati agli iscritti M.A.R.A.

Specialista di riferimento:

Prof. dott. Giuseppe Castellani

Psicologo, specialista in psicoterapia, C.T.U. presso il Tribunale di Firenze, è Docente di Psicodiagnostica alla Scuola di Specializzazione in Psicoterapia “Erich Fromm” di Prato, Neuropsicologia e psicologia forense presso il Polo Psicodinamiche di Prato, e Direttore del “CentroRARE” Danni Neurocognitivi da Malattie Ambientali-Prato; Contatti e sito: www.giuseppecastellani.it.

Siti di riferimento:

https://qi.hogrefe.it/

Ringraziamo il prof. Castellani per averci fornito e autorizzato alla divulgazione del materiale.

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Esami diagnostici e Contatti 

Esami genetici, microbiota intestinale, permeabilità intestinale, allergeni, analisi complesse personalizzate, metabolismo integrato a farmaci .

Riferimento: Prof. Maurizio Simmaco, Via di Grottarossa, 1035 — 00198 Roma. Tel (+39) 06 33775405 – Fax(+39) 06 33776664 – e.mail: dima@ospedalesantandrea.it – w3.uniroma1.it/biocmed2/dima

QUALI ESAMI GENETICI INDAGARE? Quelli principalmente collegati alla disintossicazione, alla metabolizzazione dei farmaci e ai fattori per la coagulazione.

estrazione DNA

conservazione DNA

CYP 2D6

CYP 2D6

CYP 2 C19

CYP 2 C 19

MPO G-463

GSTP1 A313G

GSTM1 delezione

GSTT1 delezione

SOD2 Ex2+24T>C

CAT C-262T

PON1 A575G

PON1 -108C/T

OGG1 C315>T

eNOS Asp298Glu

CYP 3A4 A-392G

CYP3A5*3

CYP2C9 C430T

CYP2C9 A1075C,

UGT1A1*28

ABCB1 C3435T

ABCB1 C1236T

MRP1 G671V

ABCC2 C-24T

MRP2 V1188E

MRP2 C1515T

Emocromatosi H63D

Ematocromatosi C282Y

Emocromatosi S65C

APOE C112R R158C

Fattore II G20210A

PAI 1 4G/5G

Fattore V

MTHFR C677T

MTHFR A1298C

Beta-Fibrinogeno

Cistationina beta-sintetasi ·

Che cosa è il Microbiota intestinale: Lo scambio di soluti e fluidi tra il lume e la mucosa intestinale dipende dalla permeabilità intestinale, che è influenzata a sua volta da molteplici fattori. Una sua alterazione è implicata in patologie gastrointestinali e non. Cosa aggiunge questo studio: La revisione riassume i fattori che più impattano la permeabilità intestinale, microbioma incluso, descrivendo i metodi clinici più comuni per la sua determinazione. Conclusioni: Più che individuare i fattori coinvolti nell’alterazione della permeabilità intestinale, la vera sfida sta nel quantificare questo processo, ottenendo risultati clinicamente rilevanti. Una permeabilità intestinale fisiologica è, molto spesso, sinonimo di buona salute, non solo a livello enterico. Da essa dipende infatti lo scambio di soluti e fluidi dal lume alla mucosa dell’intestino. Sono molti però i fattori che possono influenzare questo meccanismo, quali lo strato mucoso, l’integrità delle cellule epiteliali, la risposta immunitaria, la motilità intestinale, la vascolarizzazione intestinale e, non da ultimo, il microbioma. A questi si associano stress, invecchiamento, dieta, infiammazione, troppo esercizio fisico e farmaci. Considerata la tematica di ampio respiro e i risvolti in molti ambiti clinici, Cristina Graziani e colleghi della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma hanno condotto una revisione di letteratura https://www.europeanreview.org/article/16894 pubblicata di recente su European Review for Medical and Pharmacological Sciences, con lo scopo di offrire una panoramica generale sulla permeabilità intestinale in condizioni fisiologiche e patologiche. A ciò è stata affiancata una descrizione dei metodi più comuni per la quantificazione di tale parametro.Tralasciando gli aspetti correlati ad altri fattori di influenza, di seguito ci concentreremo su quelli associati al microbioma. Il microbioma intestinale ha sede nello strato esterno della barriera intestinale, competendo con eventuali patogeni per spazio e risorse. È importante tuttavia ricordare che, benché i batteri siano i microrganismi predominanti e i più studiati, sono presenti anche funghi, archeae, lieviti e virus, in stretta correlazione tra loro e con l’ambiente circostante. Tra i batteri, Bacteroidetes e Firmicutes sono generalmente i più espressi, seguiti da Proteobacteria, Actinobacteria e Fusobacteria. Essendo il microbioma uno dei fattori che regolano la permeabilità, fondamentale è il mantenimento della sua composizione in condizioni fisiologiche. L’uso di antibiotici, probiotici e prebiotici è quindi da monitorare. Per quanto riguarda gli antibiotici è stato dimostrato per esempio che: • il loro uso, anche per un breve periodo, ha implicazioni importanti sull’ecologia del microbioma locale e può facilitare l’insorgere di infezioni; • la ciprofloxacina riduce pesantemente Ruminococcus spp; • la ciprofloxacina in combinazione con beta-lattamici riduce la diversità del 25%, il core batterico da 29 a 12, con un innalzamento del rapporto Bacteroidetes:Firmicutes; • di contro, la rifaximina riduce la virulenza batterica e la traslocazione incrementando la presenza di Bifidobacteria, Faecalibaterium prausnitzii e Lactobacilli. 2 Per quanto riguarda i probiotici, è risultato che: • L. rhamnosus e L. reuterei hanno ridotto la permeabilità intestinale in 41 bambini con dermatite atopica; • L. rhamnosus GG accelera la maturazione della barriera intestinale promuovendo l’espressione di claudina 3 in modelli animali; • E. coli Nissle 1917 modula positivamente la barriera epiteliale intestinale aumentando la produzione di proteine antimicrobiche e correlate all’integrità epiteliale (ZO-1, ZO-2, claudina-14). Dati analoghi sono stati ottenuti con test condotti su cellule CaCo2 di pazienti con patologia infiammatoria cronica; • la formulazione mista di Lactobacillus, Bifidobacteria e Streptococci protegge la barriera epiteliale intestinale di modelli murini di colite, sostenendo l’espressione delle proteine di giunzione stretta e prevenendo l’apoptosi. Da ultimo, studi con prebiotici hanno dimostrato per esempio che: • composti saccaridici (inulina, frutto-oligosaccaridi, galattosaccaridi ecc.) hanno effetti positivi sulla permeabilità intestinale; • di contro, altri prebiotici e loro prodotti di fermentazione hanno ridotto la permeabilità gastrointestinale agendo direttamente sull’integrità delle cellule epiteliali e indirettamente potenziando la crescita locale di simbionti e la produzione di mucina. • Ma come valutare la permeabilità intestinale reale? Diversi sono i metodi, più o meno innovativi. In breve: • rapporto lattulosio/mannitolo, test non invasivo tipicamente utilizzato per testare la permeabilità intestinale in caso di svariati quadri patologici (dermatite atopica, intolleranza al lattosio, celiachia ecc.); è basato sulla somministrazione orale di questi due composti, entrambi degradati da batteri e secreti per via urinaria, ma caratterizzati da differente peso molecolare e da una diversa via di assorbimento; • quantificazione di saccarosio e sucralosio, anch’essi escreti per via urinaria; • 51 Cr-EDTA, composto radiomarcato, non tossico e diffuso per via paracellulare attraverso l’epitelio intestinale; • marcatori sierologici (LPS , zonulina ecc.); • microscopio confocale per la valutazione istologica in vivo; • misurazione della resistenza elettrica transepiteliale/transendoteliale (TEER) attraverso lo strato monocellulare, utile nella determinazione dell’integrità delle giunzioni strette. 3 Da questo lavoro di revisione si può dunque concludere come siano molti gli aspetti da considerare al fine di salvaguardare l’integrità e la funzionalità della barriera intestinale, non sempre concordanti fra loro. Anche i metodi per la sua determinazione sono molteplici e adattabili alle diverse situazioni e obiettivi clinici.

Contatti per trapianto di microbiota intestinale: ambulatorio https://www.policlinicogemelli.it/reparti/gastroenterologia-trapianto- 

Contatti: https://www.policlinicogemelli.it/medici/prof-giovanni-cammarota/ 

Contatti per la valutazione della permeabiltà intestinale e del microbiota intestinale: https://ospedalesantandrea.it/index.php/2-non-categorizzato/891-analisi-del-microbiota-intestinalemetagenomica e della paermeabilità https://ospedalesantandrea.it/index.php/sezione-utenti/dip-eunits/u-o-c-diagnostica-di-laboratorio Ospedale Sant Andrea Per qualunque informazione a riguardo si prega rivolgersi al n. tel. 063377549

 Riferimento per test microbiota:

  • Ospedali Bambino Gesù compili il modello richiesta da compilare nel solo caso di spedizione dei campioni e qualora i campioni non fossero accettati direttamente dal Centro Prelievi. Non abbiamo alcuna convenzione con spedizionieri e deve essere sua cura individuarne uno a sua scelta. Le ricordo che se usufruisce della prescrizione SSN con il pagamento del solo ticket (46.15 Euro), questa ha valore solo se presentata direttamente ai nostri Centri Prelievi assieme ai campioni biologici da lei o suo delegato munito di Tessera Sanitaria dell’utente sottoposto all’analisi. Verranno anche applicate le eventuali esenzioni indicate dal medico prescrittore. Non ha valore se spedita. Per la prescrizione su ricettario medico privato sarà applicata la stessa tariffa prevista nel caso di spedizione (370 Euro). La prescrizione SSN da parte del suo medico di famiglia dovrà essere compilata utilizzando i codici regionali 91.30.3 trascritto tre volte ed il codice regionale 91.36.5 trascritto tre volte, con a Quesito Diagnostico la dicitura ANALISI MICROBIOTA FECI. In caso di difficoltà faccia redigere l’impegnativa SSN a mano con la dicitura: ANALISI DEL MICROBIOTA FECALE SU TRE CAMPIONI. I nostri Centri Prelievi OPBG di Roma S. Paolo (Viale San Paolo 15), Palidoro e S. Marinella sono aperti dal Lunedì al Venerdì ore 7:30-11:00. Roma S. Paolo e Palidoro sono aperti anche il Sabato nello stesso orario. Tutti senza prenotazione. La sede del Gianicolo non ha Centro Prelievi. Il tempo di lavorazione è di 60 giorni. Le spedizione del referto deve essere chiesta in Cassa al momento della consegna. L’invio email è attivo solo per i campioni spediti. Per ogni ulteriore comunicazione o informazione, fare riferimento alla presente mail: microbiota@opbg.net Per ulteriori informazioni in merito ai Servizi del nostro Ospedale, può visitare il sito istituzionale: http://www.ospedalebambinogesu.it/home
    Questo è il Laboratorio di esecuzione del Microbiota Intestinale; il dato deve essere discusso con il Clinico di riferimento sia per le indicazioni diagnostiche e sia per quelle terapeutiche.
  • Microbiota al Bioscence institute: costo ordinario € 185,00, costo riservato agli associati : € 159,00 spedizione e kit inclusitempi di risposta  circa 20 giorni Via Rovereta, 42 – 47891 Falciano REPUBBLICA DI SAN MARINO Tel. +39 0549 909905 N.Verde 800 690 914 www.bioinst.com 
 

Analisi metalli e PCB in sangue e capelli: Il laboratorio NutraPharmaLabs del Dipartimento di Farmacia, Università degli Studi di Napoli “Federico II”, effettua analisi di campioni di sangue e di capelli per la valutazione del contenuto di metalli pesanti (mineralogramma), policlorobifenili (PCB) e vari contaminanti organici. Il laboratorio NutraPharmaLabs collabora con il Centro Anti Veleni (CAV) dell’ospedale AORN Cardarelli per la diagnosi di intossicazioni acute e croniche in ambito domestico, lavorativo e in luoghi pubblici. Responsabile scientifico Prof.Giancarlo Tenore. Per info: roberto.ciampaglia@unina.it. –  tel.: 081/2534047. 

Analisi per Diagnosi Differenziale primo livello. Laboratorio Centro diagnostico Buonarroti, Tutte le analisi per la diagnosi differenziale di primo livello sotto SSN e In convenzione per gli iscritti MARA. Via S. Vincenzo Strambi, 4 – Civitavecchia, Tel: 0766.58361 cdbuonarroti@gmail.com. I campioni di sangue possono essere spediti.

Studio per le piccole fibre riferimento: gli istituti clinici scientifici Maugeri hanno 22 sedi.  Sito di riferimento e informazioni

LTT TEST per la neuroboreliosi tardiva, il Campo Oscuro, Gut screening, metabolomica urinaria . Per poter accedere si deve afferire direttamente al laboratorio per ordinare i kit, scrivendo a valsambro@valsambro.it per ciò che riguarda tutti i test.; Invece scrivendo a marketing@valsambro.it per ciò che riguarda gli ordini dei kit test Arminlab. Per usufruire della convenzione allegare la tessera associativa .

IN COSA CONSISTE IL CAMPO OSCURO: La microscopia in campo oscuro è una metodologia di studio delle cellule del sangue per mezzo di un NANOMICROSCOPIO A FLUORESCENZA LIQUIDA. L’immagine così ottenuta, può essere proiettata a video ed immagazzinata in un computer, per essere successivamente confrontata con modelli di riferimento da appositi programmi. La microscopia in campo oscuro permette una visione morfologica molto significativa. La forma, la dimensione ed il comportamento delle cellule del sangue possono essere indicative per lo studio dinamico della biologia dell’- organismo. L’esame del sangue in vivo, utilizzando questa speciale tecnologia, richiede una specifica preparazione.  Nanomicroscopia in Vivo La Nanomicroscopia del sangue in vivo, fornisce indicazioni morfologiche E’ un test di screening che permette di valutare lo stato dinamico del paziente e dare precise indicazioni sulle strategie terapeutiche. Questa tecnica fornisce le seguenti informazioni  Permette di osservare l’interno delle cellule e controllare il campione prima e dopo l’azione battericida e fungicida del preparato somministrato. Þ Controllo della dimensione e della forma degli eritrociti Þ Ossigenazione delle emazie Þ Determinazione di presenza di microrganismi simbionti o parassiti Þ Integrità delle membrane delle cellule sanguigne Þ Mobilità dei granulociti Þ Resistenza vitale del sangue Þ Presenza di tossine metaboliche Þ Presenza di funghi o muffe Þ Stati infiammatori acuti, cronici o in regressione.

IN COSA CONSISTE IL GUT SCREENING. L’autointossicazione comincia nel tratto digestivo. La Dott.ssa Ilya Metchnikoff (1845/1916) una biologa russa che diventò la direttrice dell’Istituto Pasteur di Parigi disse:” la morte comincia nell’intestino” Infatti il principale settore di “avvelenamento” e’ proprio il colon. Tutte le volte che il contenuto intestinale staziona in maniera scorretta(stipsi) o transita troppo rapidamente(diarrea) induce la produzione di sostanze tossiche che vengono assorbite ed entrano in circolo. L’autointossicazione e’ una delle principali cause dell’insorgere di molte malattie croniche e degenerative. Il corpo umano metabolizza i nutrienti in vari e differenti modi, fra i prodotti intermedi e finali, spesso ci sono sostante altamente tossiche che possono indurre degenerazioni cellulari e necrosi. E’ evidente quindi che la dieta e la composizione batterica della flora intestinale giocano un ruolo fondamentale. Per esempio ogni proteina animale complessa induce la proliferazione di batteri capaci di digerire questo tipo di sostanza, ma gli stessi ;che vivono in assenza di ossigeno; producono metaboliti finali della loro attivita’ biochima, che sono tossici, come ammoniaca, indoli,scatoli,cadaverine,putrescine) responsabile dell’odore delle feci. La tossiemia intestinale e’ abitualmente accompagnata da sintomi quali: astenia, fatica cronica, disordini ormonali, disturbi circolatori, cefalee, dolori articolari e muscolari, asma. allergie, disordini immunitari. Si rende quindi necessaria un’indagine approfondita della flora intestinale sia dal punto di vista chimico che microbiologico, cosa che attualmente non viene fatta o solo parzialmente nei normali laboratori. Lo studio dinamico e l’osservazione scientifica, i mezzi tecnologici e innovativi che Val Sambro attualmente possiede ,insieme con la grande esperienza di personale altamente qualificato può fornire importanti indicazioni per una corretta strategia terapeutica, nutrizionale, nutraceutica e comportamentale per affrontare con successo moltissime malattie e essere un efficace strumento per il mantenimento di una buona salute Mantenere l’equilibrio dell’ecosistema batterico nel tratto gastrointestinale significa, contribuire efficacemente alla conservazione di un buono stato di salute generale. Il Gut Screening è un test che si esegue sulle feci ed urine, ed analizza sia la parte digestiva che la parte infettiva. Il campione (che può pervenire anche tramite spedizione con opportuni contenitori da trasporto) viene seguito per 10 giorni, durante i quali i campioni vengono sottoposti a diverse colture per identificare l’eventuale presenza di protozoi , elminti, funghi e batteri non autoctoni, (per comodità di processo sono stati divisi in 5 sezioni). Prende in considerazione il processo digestivo,la presenza di grassi,amidi in eccesso,lo sbilanciamento acido base, la presenza di sostanze in digerite. 1° sezione prende in considerazione il processo digestivo,la presenza di grassi,amidi in eccesso, lo sbilanciamento acido base, la presenza di sostanze indigerite ci da informazioni per un eventuale cambiamento nutrizionale. Ricerca della Calprotectina: la cui positività e’ indice di infiammazione intestinale ci da informazioni su eventuali altri test di approfondimento ( ecografia,colonscopia ecc) Ricerca del sangue occulto: ci da indicazioni per eseguire altri test diagnostici (ecografia,clisma opaco,colonscopia Ecc) 2° sezione Ricerca di eventuali parassiti molto spesso vengono ricercati solo alcuni tipi di parassiti,noi invece eseguiamo ricerche su 15 tipi di parassiti anche non comuni: ci da indicazione per un trattamento antiparassitario. 3° sezione Ricerca colturale anche qui sono stati selezionati terreni altamente specifici per la crescita di batteri e funghi patogeni. Vengono segnalate anche le minime crescite batteriche che possono avere contribuito nel tempo a promuovere“errori immunitari” :ci dà indicazione per il riconoscimento di flora patogena da trattare 4° sezione Disbiosi Test si effettua sulle urine per evidenziare prodotti di intossicazione dovuti a dismicrobismi intestinali andando a verificare gli indoli,scatoli, cadaverine e putrescine,ci da il parametro di autointossicazioni croniche. 5° sezione Antibiogramma e Micogramma viene eseguito dopo l’isolamento del patogeno per scegliere l’antibiotico più adatto Aromatogramma Viene eseguito dopo isolamento del patogeno per scegliere una terapia naturale con oli essenziali Specifici 6° sezione Conta di due dei più importanti probiotici, i lattobacilli ed i bifido batteri in assenza dei quali non è possibile avere un corretto funzionamento dell’intestino.

IN COSA CONSISTE LA METABOLOMICA URINARIA IN BREVE. Il test analizza gli ACIDI ORGANICI presenti nei metaboliti urinari. Queste molecole sono considerate dei veri MARKERS FUNZIONALI, la cui presenza è intimamente correlata a molte patologie cronico-degenerative.

IN COSA CONSISTE LTT TEST E COSA E’ IL MORBO DI LYME. Morbo di lyme Lyme in breve. E’ una Malattia infettiva causata dalla trasmissione di un batterio e più precisamente dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi trasmessa principalmente da una zecca E’ una malattia con manifestazioni cutanee precoci e tardive e coinvolgimento del sistema nervoso, cuore, occhi ed articolazioni in modo variabile. La malattia è nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.La malattia di Lyme viene di solito diagnosticata dal rilievo del quadro clinico caratteristico in associazione alla conferma sierologica. Sebbene gli esami sierologici possano fornire risultati negativi durante le prime settimane di infezione, la maggior parte dei pazienti ha una risposta anticorpale positiva alla B. burgdorferi dopo questo tempo.

 Encefalomielite mialgica e fibromialgia conseguenti al Lyme:  una percentuale di pazienti sviluppano fibromialgia o encefalomielite mialgica (M.E.) in associazione con o subito dopo la malattia di Lyme. Confrontando con la malattia di Lyme la M.E. o la fibromialgia tendono a produrre sintomi piu generalizzati e disabilitanti, comprendenti notevole fatica, forte mal di testa, dolore muscoloscheletrico diffuso, punti dolorosi multipli simmetrici in siti caratteristici, dolore e rigidita in molte articolazioni, disestesia diffusa, difficoltà di concentrazione e disturbi del sonno. I pazienti con la M.E. possono avere inizialmente normali test neurologici; ed hanno un grado maggiore di ansieta e depressione rispetto ai pazienti con neuroborreliosi cronica. (Harrison’s, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill.).

Il limite dei test sierologici è che non distinguono con esattezza tra infezione attiva e inattiva. I pazienti con una precedente infezione di Lyme particolarmente nei casi che seguono uno stadio tardivo ‘ spesso rimangono sieropositivi per anni, anche in caso di adeguato trattamento antibiotico. Inoltre, alcuni pazienti sono sieropositivi a causa di un’infezione asintomatica. Se questi individui successivamente sviluppano un’altra infezione, i test sierologici per la malattia di Lyme possono creare confusione nella diagnosi. D’altra parte, i pochi pazienti che ricevono un trattamento antibiotico inadeguato durante le prime settimane di infezione possono sviluppare lievi sintomi articolari o neurologici pur essendo sieronegativi.  I pazienti non trattati possono progressivamente sviluppare sintomi clinici di ogni stadio della malattia, o possono presentarsi con una forma precoce disseminata o con la forma tardiva senza apparentemente avere avuto alcun sintomo delle manifestazioni precoci. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

Marcatori innovativi LYME. A causa di questa difficoltà diagnostica sempre più specialisti per il lyme  nell’ ambito della Comunità europea hanno iniziato ad utilizzare marcatori quali  LTT TEST per la fase tardiva, e il CXCL13 che appare essere utile in casi clinici atipici e, in particolare, negli stadi iniziali della malattia quando l’indice anticorpale per Borrelia burgdorferi è (ancora) negativo ( Schmidt C et al, Neurology 2011; 76: 1051-1058 Xagena2011 ).

Scissione della comunità scientifica e intervento della commissione europea. L’ arrivo di nuovi test sierologici come LTT test ha scatenato un dibattito e una scissione nella comunità scientifica internazionale ed europea tant’ e’ che la Commssione Europea  ha  redatto  un documento scaricabile QUI, nel quale si evidenzia come non ci sia ancora un protocollo unico e non controverso per la diagnosi della neuroborelliosi tardiva, tuttavia  la Commissione invita gli Stati membri ad ampliare il ricorso all’esame clinico, affinché i medici siano in grado di diagnosticare la malattia di Lyme anche se i test sierologici sono negativi, in modo da aiutare i pazienti a rompere la “situazione di stallo terapeutico”.

Cosi una parte dei pazienti hanno ottenuto le diagnosi nei paesi membri europei che stanno seguendo le direttive della commissione stessa, utilizzando oltre alla diagnosi clinica anche alcuni marcatori come LTT TEST, (test di proliferazione linfocitaria) facendo sempre piu’ ricerca  scientifica su di essi (Callister, SM et al. 2016). L’ ultima pubblicazione sul percorso clinico sul Lyme e la diagnosi in fase tardiva è recente  è italiana pubblicata su Pubmed e’ scaricabile QUI e non divulgabile per copyright

La situazione attuale nel nostro paese non è tanto diversa da quella di altri paesi europei: ogni regione adotta proprie linee guida e talvolta, anche nell’ambito delle strutture sanitarie di una stessa regione, non vi è identità di vedute in merito a tale patologia rara, nonostante essa risulti riconosciuta a livello ministeriale. Ad oggi, purtroppo, i pazienti e le loro famiglie, oltre al disagio della malattia, si vedono costretti a subire anche quello dell’abbandono sistematico proprio da parte di quelle strutture sanitarie che dovrebbero offrire loro assistenza e terapie.

Linfocity sensivity test Questo test di Trasformazione Linfocitaria (LTT) indaga un pannello ampio di 11 metalli (argento, nickel, palladio, stagno, rame, piombo, cadmio, mercurio organico, mercurio inorganico, alluminio e titanio). I linfociti dei pazienti sensibilizzati, messi a contatto con un determinato metallo “reattivo”, reagiscono in vitro moltiplicandosi. Questa proliferazione è determinata quantitativamente. Clicca qui per accedere al sito di riferimento https://www.synlab.it/  Oppure Il test viene eseguito presso i punti di laboratorio di Brescia (via Orzinuovi/via Cipani) su appuntamento, contattare 80089089

INDIVIDUARE LE ALLERGIE SU SANGUE CON IL BAT TEST: Il test di attivazione dei basofili su sangue (bat test) serve per evidenziare allergie o sensibilizzazioni a farmaci su sangue per evitare test allergologici diretti. Riferimenti: Policlinico Gemelli, Presso il Servizio di Allergologia del Policlinico Gemelli, diretto dal prof. Domenico Schiavino Per informazioni: Servizio di Allergologia tel. 06 3015.5896 Per appuntamenti: tel. 06 8880.5560 (CUP – Centro Unico Prenotazioni)

Soccorso in Emergenza, Interventi, Visite Specialistiche per pazienti con MCS: Se si è affetti da sensibilità chimica multipla o intolleranza agli xenobiotici ambientali è possibile ricevere un soccorso in emergenza dedicato presso l’azienda ospedaliera Sant’ Anna di Ferrara al URP 0532 236059 (oppure 6059, 6058, 6799, 6425) oppure inviando una mail a urp@ospfe.it Ulteriori contatti sono quelli del  URP AUSL Ferrara 0532 235106 e del URP OSPEDALE DELTA 0533 723224

Potenziali evocati visivi, uditivi, vestibolari, somato sensoriali e Tilt test per l’ipotensione ortostatica Dipartimento scienze neurologiche Università degli Studi di Roma “La Sapienza” UOC BMN07 – MALATTIE NEUROMUSCOLARI Responsabile Prof. Giorgio Cruccu Segreteria tel. 0649914851; Ambulatorio del Dolore Neuropatico – tel. 0649914122 (dalle h.9 alle h.11); Servizio EMG – tel. 0649914122.

Esami immunitarie per la diagnosi di disregolazione immunitaria post virale ovvero encefalomielite mialgica post virale (in breve ME):

  • Marcatori principali
  • L’alfa-N-acetilgalattosaminidasi (nagalase).Il test misura l’attività dell’alfa-N- acetilgalattosaminidasi (nagalase) nel sangue. Il nagalase possiede la capacità di deglicosilare la proteina DBP, legante la vitamina D3, (negli esseri umani più nota come proteina Gc) . La proteina Gc rappresenta il precursore del più importante fattore di attivazione macrofagica (MAF). La proteina Gc trasporta un trisaccaride che consiste in N- acetilgalattosamina con doppia ramificazione di galattosio e acido sialico terminale. Attraverso la deglicosilazione il trisaccaride (completo) viene rimosso dalla proteina Gc. La proteina Gc glicosilata non può più essere convertita in MAF. Normalmente, MAF viene prodotto dalla proteina Gc mediante una rimozione sequenziale dei terminali di galattosio e acido sialico da questa proteina, rispettivamente mediante la beta-galattosidasi dei linfociti B attivati nell’infiammazione e la sialidasi dei linfociti T, con la N-acetilgalattosamina come zucchero rimanente. L’attivazione macrofagica per fagocitosi e la presentazione dell’antigene rappresenta il primo passo nella cascata del sistema immunitario. La perdita di attività del precursore induce l’immunosoppressione. Un incremento dell’ attività di nagalase è stato rilevato nel sangue dei pazienti con ME.
  • 25ARnase L da 37kDa.La Disfunzione immunitaria è ben documentata nei pazienti con M.E. I Virus sono i principali attori nella patologia e i trigger che generano iperimmunità/autoimmunità. Gli scienziati hanno collegato alla M.E. diversi tipi di virus come trigger possibili per la malattia, una serie di enterovirus (polio e virus simili), che hanno un’affinità per il cervello e il midollo spinale sono stati trovati anche nel tessuto muscolare. Altri virus, come EBV e CMV, sono stati trovati nelle biopsie cardiache dei pazienti con ME, mentre l HHV-6 è stato trovato in molti organi in moltI pazienti. 
  • Gli elevati livelli di molti patogeni intracellulari indicano che la disfunzione immunitaria gioca un ruolo primario. La iper-regolazione del processo della 2-5° sintesi/RNase-L indica un sistema immune attivato. Questo è stato collegato a un perturbato processo apoptico (suicidio cellulare) che si risolve in una accumulazione di frammenti RNase-L: la morte cellulare e la dispersione di frammenti possono alterare le funzioni immunologiche e abbassare le riserve di ATP, di magnesio e soprattutto di potassio cellulare. “La percentuale di RNase L da 37 kDa anormalmente bassa rispetto al normale RNase L da 89 kDa è associata con il basso consumo di ossigeno . La PKR (Protein Kinasi R) è contemporaneamente iper-regolata. Il grado di aumento del 37 KDa RNase L è stato riscontrato essere correlato alla severità dei sintomi
  • Questo test non è disponibile in Italia ma è uno dei test più utili nella diagnosi della ME/CFS e/o ME. I disordini Autoimmuni, rappresentano un sistema immune iperattivo. Nel luglio 2005, i ricercatori nel Regno Unito hanno segnalato cambiamenti significativi dei gene in cellule nei pazienti con diagnosi ME/CFS Lo studio, condotto dal Dr. Jonathan Kerr, ha scoperto che 35 geni su un totale di 9.522 geni esplorati risultavano non perfettamente funzionali, inoltre si è evidenziato spesso disfunzione mitocondriale. Le anormalità del sistema immunitario nei pazienti di ME imitano lo schema immunitario visto nelle infezioni virali. Per molti anni l’ubiquista Virus di Epstein- Barr, presente nel 90% della popolazione comunemente causa di mononucleosi contagiosa anche denominato febbre ghiandolare, è stato il sospetto principale basato sulle risposte immunologiche anormali osservate negli studi controllati. Le revisioni recenti considerano EBV un fattore causale o di riattivazione in un sottoinsieme di pazienti. Altri virus implicati includono Virus del fiume Ross, Malattia di Borna, Parvovirus B19 Citomegalovirus (HHV-5), Herpesvirus umano sei (HHV-6) e HHV-7,le revisioni più recenti suggeriscono che questi virus possono svolgere un ruolo nell’innescare o nel perpetuare la ME.
  • Altri esami immunitari
  • Proinflammatory cytokines
  • IL-1b, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12p70, TNF, TGF-b1, MIP- 1b, MCP1
  • Th1/Th2 cytokine
  • IL-2, IL-4, IFNg mRNA
  • Perforin expression
  • NK cell activity
  • Elastase expression
  • Neutrophil activation CD56 & CD57 absolute count Absolute number of CD56+/CD3– and CD57+/CD3– cells
  • NK cells (CD16/CD56) abs. Count Absolute number of CD16+/CD56+ cells
  • Immunophenotyping
  • CD4, CD8 and CD56 determination
  • Soluble CD14
  • C3A serum level
  • C4A serum level
  • Prostaglandin E2 serum level PGE2 
  • postaglandine e2 serum level
  • Phago test magrophage activity,
  • cytokine rna, infiammatori

Contatti Medici

Centro disautonomie neurovegetative - Milano

Humanitas: per sito di riferimento, clicca qui; oppure Fondazione Mondino: clicca qui per il sito di riferimento.

Consulenza medica on line

 Dalla collaborazione tra Osservatorio Malattie Rare e il sito di Ok Salute nasce un nuovo servizio utile e che in molti avevano chiesto: il consulto medico on line. Avere un medico on line per le malattie rare che già puo’ ascoltare e indirizzare è importante. Per consultare il medico, per consultare il sito osservatorio malattie rare 

Diagnosi differenziale dei casi complessi per patologie comuni e rare: per pazienti orfani di diagnosi

Policlinico San Martino Padiglione 18/ I piano (edificio Clinica oculistica), Ambulatorio 6 – Viale Benedetto XV, n. 5 – Genova Orario:Venerdì ore 11.00-13.30 Responsabile medico: Giovanni Murialdo le modalità di accesso si posso leggere da questo link. Comitato I Malati Invisibili Onlus Sede Legale Via Montesuello 1/12a – 16148 Genova  Web Site: imalatiinvisibili.it E-mail: info@imalatiinvisibili.it

Dipartimento scienze neurologiche

 Università degli Studi di Roma “La Sapienza” UOC BMN07 – MALATTIE NEUROMUSCOLARI Responsabile Prof. Giorgio Cruccu Segreteria tel. 0649914851; Ambulatorio del Dolore Neuropatico – tel. 0649914122 (dalle h.9 alle h.11); Servizio EMG – tel. 0649914122. Si effettuano potenziali evocati e tilt test.

Endocrinologo

Antonio Mancini, endocrinologo dirigente medico specialista in malattie metaboliche e dell’ ipofisi presso il Policlinico Gemelli di Roma    e-mail: amancini@rm.unicatt.it  per prenotare una visita in ospedale Da Lunedì a Venerdì  7.30 – 19.30 Sabato  7.30 – 13.00 al numero verde ReCUP della Regione Lazio 80.33.33, per una visita intramoenia 800262272

Gastroenterologo malattie rare

Danilo Badiali: Per informazioni o prenotare una visita contattare presso lo sportello del policlinico Umberto I. – Roma. E-mail: malattierare@policlinicoumberto1.it

Infettivologo

  1. Civitavecchia (Roma) Infettivologo Salvatore Martuscelli email  drmartuscelli@alice.it – Studio Medico Polispecialistico Largo Giovanni XXIII, 13/f
  2. Chieti, il dott. Pizzigallo Studio medico ARISIA – Via del Concilio, 24 – Pescara – 085.4219788

Morbo di Lyme

Contattare l’associazione Lyme Italia. Clicca qui per accedere al sito di riferimento.

Patologie associate al tessuto connettivo (Ehlers Danlos)

  1. Ambulatorio di Genetica Medica e Clinica U.O.C. Genetica Medica Padiglione Morgagni, I Piano A.O. San Camillo-Forlanini Circonvallazione Gianicolense 87 00152 Roma Per appuntamenti visite di controllo:5870./4622/4556 .Per prime visite con impegnativa di “visita genetica specialistica” per l’ambulatorio di patologie ereditabili del tessuto connettivo contattando il CUP Regione Lazio 80.33.33.
  2. ROMA. Policlinico Umberto I, Camerota, fisiatra, per prenotare una prima visita contattare il Numero dello sportello delle malattie rare: 0649976914 oppure puoi scrivere alla email malattierare@policlinicoumberto1.itLo sportello è attivo dal lunedì attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00
  3. FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO A. GEMELLI UOC Ortopedia Medico responsabile: dr.ssa Raffaella Marrocco – tel. 063381344 – iclor2@rm.unicatt.it Piano 7, Ala B – Piano 5, Ala L – Largo A. Gemelli 8 – 00168 Roma IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ UOC Ortopedia Medico responsabile: dr. Leonardo Oggiano – tel. 06 68593333 – oggiano@opbg.net Padiglione ex Diabetarium, Ambulatorio Pediatrico – Via Torre di Palidoro snc – 00054 Fiumicino (RM)
  4. IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ UOC Ortopedia Medico responsabile: dr. Leonardo Oggiano – tel. 06 68593333 – leonardo.oggiano@opbg.net Padiglione ex Diabetarium, Ambulatorio Pediatrico – Via Torre di Palidoro snc – 00054 Fiumicino (RM)
  5. MILANO: Policlinico Mangiagalli. Per prenotare la prima visita con la Dr. Bassotti telefonare al n. 0255032593 dalle H.9:00 Lun-Ven dottor Cambiaghi, via Pacedottoressa Bassotti, centro pediatrico specializzato-
  6. Dottoressa Marina Colombi per fare l’indagine genetica Tel 030 3717265, fax 030 3701157, e-mail colombi@med.unibs.it, collabora con la sua dermatologa, dottoressa Marina Venturini.

Terapie del dolore

  1. Santa Caterina della Rosa Via Nicolò Forteguerri, 4 00176 Roma(RM); contattare la dott.ssa Bertini al numero 0651008952. Oppure chiamare il cup regionale del Lazio 803333 con  impegnativa alla mano per visita per terapia del dolore;
  2. Terapia del dolore. Dottor Vittorio Schweiger: terapia.dolore.br@ospedaleuniverona.it Ospedale Universitario di Borgo Roma c/o U.O. di Terapia Antalgica;
  3. Per cercare il Centro di terapie del dolore, contattare la Fondazione Isal

Uroginecologo/cistite intestiziale

Il Dott. Albert Mako, Ospedale San Carlo Roma UOC Uroginecologia esperto in cistite interstiziale email di riferimento a.mako@idi.it per visite private; per informazioni sulla modalità di prenotazioni di una visita ospedaliera recarsi sul sito del San Carlo.

Medici per la sindrome da fatica cronica

Medici per la fibromialgia

Medici per la sensibilità chimica multipla

Centri Post-Covid

Segnaliamo due centri per i pazienti che dopo aver contratto il COVID SAR2 accusano ancora sintomi

Centro post Covid Ospedale  Spallanzani, Via Portuense, 292 – 00149 Roma, Tel/fax 0655170245/316, email urp@inmi.it. Responsabile dott. Emanuele Nicastri.


Centro post Covid Gemelli di Roma, 
referente dott. Francesco Landi; email:  francesco.landi@policlinicogemelli.it contatti: clicca qui.

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Non sei giunto ancora ad una diagnosi?

Scarica la lista delle principali malattie rare non genetiche e vai sul sito eurodis o rareconnect

Sono un paziente già affetto da una malattia rara vorrei sapere come fare ad essere indirizzato ad un centro medico pubblico ed essere supportato.

Bisogna contattare il Numero verde della consulta malattie rare per essere indirizzati al presidio o per tutte le domande. Sito di riferimento http://www.cndmr-insieme.it/  numero verde 800 6949.

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Ricerchiamo Medici o Ricercatore

Ricerchiamo medici in strutture ospedaliere pubbliche interessati ad aggiornamento medico e a diagnosticare l’encefalomielite mialgica post-virale conseguente a disregolazione immunitaria e la sensibilità chimica multipla. Inoltre ricerchiamo ricercatori universitari o laboratori specialistici in struttura pubblica interessati ad inserire i biomarcatori di seguito elencati e a promuovere ricerca scientifica.

BIOMARCATORI: Nagalase, Rnase L, anticorpi anti ipofisi, PGE2  postaglandine e2 serum level,Phago test magrophage activity,C4S C4A serum level,C3AS C3A serum level,IMPH immunophenotyping,CD56 (NK CELL CD16/CD56 abs count; LTT test, esami metalli pesanti urine e sangue, micotossine, esame della catena del glutatione, addotti del dna, metallotionine, linfocity sensivity test, toxic effect. Contattaci

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