Domenica 23 Aprile 2017
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LYME O NEUROBORELLIOSI

E’ una Malattia infettiva causata dalla trasmissione di un batterio e piu’ precisamente dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi trasmessa principalmente da una zecca E' una malattia con manifestazioni cutanee precoci e tardive e coinvolgimento del sistema nervoso, cuore, occhi ed articolazioni in modo variabile. La malattia e nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.La malattia di Lyme viene di solito diagnosticata dal rilievo del quadro clinico caratteristico in associazione alla conferma sierologica. Sebbene gli esami sierologici possano fornire risultati negativi durante le prime settimane di infezione, la maggior parte dei pazienti ha una risposta anticorpale positiva alla B. burgdorferi dopo questo tempo. Il limite dei test sierologici è che non distinguono con esattezza tra infezione attiva e inattiva. I pazienti con una precedente infezione di Lyme particolarmente nei casi che seguono uno stadio tardivo ' spesso rimangono sieropositivi per anni, anche in caso di adeguato trattamento antibiotico. Inoltre, alcuni pazienti sono sieropositivi a causa di un'infezione asintomatica. Se questi individui successivamente sviluppano un'altra infezione, i test sierologici per la malattia di Lyme possono creare confusione nella diagnosi. D'altra parte, i pochi pazienti che ricevono un trattamento antibiotico inadeguato durante le prime settimane di infezione possono sviluppare lievi sintomi articolari o neurologici pur essendo sieronegativi.

Sindrome da fatica cronica e fibromialgia conseguenti al Lyme: Nell’infezione tardiva il problema piu comune nella diagnosi è confondere la malattia di Lyme con la sindrome da fatica cronica o la fibromialgia. Questa difficoltà è dovuta al fatto che una piccola percentuale di pazienti in effetti sviluppano dolore cronico o la sindrome di affaticamento in associazione con o subito dopo la malattia di Lyme. Confrontando con la malattia di Lyme la sindrome da fatica cronica o la fibromialgia tendono a produrre sintomi piu generalizzati e disabilitanti, comprendenti notevole fatica, forte mal di testa, dolore muscoloscheletrico diffuso, punti dolorosi multipli simmetrici in siti caratteristici, dolore e rigidita in molte articolazioni, disestesia diffusa, difficolta di concentrazione e disturbi del sonno. I pazienti con la sindrome da fatica cronica o con la fibromialgia non presentano evidenza di infiammazione articolare; hanno risultati normali nei test neurologici; ed hanno un grado maggiore di ansieta e depressione rispetto ai pazienti con neuroborreliosi cronica. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill. . Nei pazienti che sviluppano la sindrome a fatica cronica o fibromialgia dopo la malattia di Lyme tardiva, una ulteriore terapia antibiotica potrebbe non portare beneficio.

Maggiori informazioni, cliccando sui link sotto:

Marcatori innovativi. Parlando di difficoltà diagnostica vorrei informare della possibilità di utilizzare due marcatori innovativi, Uno è utilizzato all’ estero e si chiama LTT TEST, l'altro è il CXCL13 che appare essere utile in casi clinici atipici e, in particolare, negli stadi iniziali della malattia quando l’indice anticorpale per Borrelia burgdorferi è ( ancora ) negativo. ( Schmidt C et al, Neurology 2011; 76: 1051-1058 Xagena2011 ). Con la associazione M.A.R.A.ci siamo molti interessati al LTT test con questo test si osserva se i linfociti del pazienti con borrellia si moltiplicano lentamente o velocemente, se si moltiplicano velocemente è presente la borrellia, se al contrario invece l' infezione è assente. Da un anno a questa parte ci siamo resi conto che molti nostri associati affetti da sindrome da fatica cronica e encefalomielite mialgica e/o fibromialgia hanno avuto dopo anni di calvario una diagnosi di neuroborelliosi tardiva presso i centri esteri e italiani e che con la somministrazione di antibiotici per via endovenosa hanno avuto un notevole miglioramento della sintomatologia. Cosi ci siamo organizzati affinchè anche in italia fosse stato possibile fare questo test. Grazie al supporto di un laboratorio italiano ad oggi è possibile effettuare un prelievo di sangue per spedire il campione presso un laboratorio estero specializzato in infettivologia che ha riservato per gli associati M.A.R.A una scontistica particolare . E' possibile essere poi seguiti da un infettivologo che collabora con la nostra associazione e ci stiamo impegnando per tentare di creare una rete per poter meglio indirizzare i pazienti agli esperti di Lyme presenti nei pochi centri italiani in modo da poter affrontare un iter diagnostico completo.

Segni e sintomi Le manifestazioni cliniche della malattia di Lyme sono suddivise in precoci e tardive. A loro volta le manifestazioni precoci sono classificate in localizzate e disseminate. I pazienti non trattati possono progressivamente sviluppare sintomi clinici di ogni stadio della malattia, o possono presentarsi con una forma precoce disseminata o con la forma tardiva senza apparentemente avere avuto alcun sintomo delle manifestazioni precoci. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

INFEZIONE PRECOCE: STADIO I (INFEZIONE LOCALIZZATA).

La prima manifestazione clinica della malattia di Lyme e il tipico rush anulare, detto eritema migrante. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).Dopo un periodo di incubazione variabile tra i 3 ed i 32 giorni l'eritema migrante, che si manifesta nel sito della puntura della zecca, di solito comincia come una macula rossa o una papula che tende lentamente ad espandersi formando una larga lesione anulare, spesso con un margine rosso vivo ed una zona centrale chiara. A causa delle piccole dimensioni delle zecche, la maggior parte dei pazienti non ricorda la precedente puntura. Il centro della lesione talvolta diventa intensamente eritematoso e indurito, vescicolare o necrotico. In altri casi, la lesione in espansione rimane piana, di un rosso intenso; diverse lesioni anulari possono trovarsi all'interno di un anello esterno, oppure l'area centrale vira al blu prima che la lesione scompaia. Sebbene l'eritema migrante possa manifestarsi ovunque, le zone piu comuni sono le cosce, l'inguine, le ascelle. La lesione e calda ma non spesso dolorosa. Circa un 25% dei pazienti non manifesta le caratteristiche manifestazioni cutanee.(Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)

INFEZIONE PRECOCE: STADIO 2 (INFEZIONE DISSEMINATA)

Entro qualche settimana dopo l'esordio dell'eritema migrante, l'organismo spesso diffonde per via ematogena in molte zone. In questi casi i pazienti frequentemente sviluppano lesioni cutanee anulari secondarie simili alle lesioni iniziali. L'interessamento cutaneo e di solito accompagnato da una forte rigidita del collo, febbre, brividi, dolore muscoloscheletrico migrante, artralgie e profondo malessere e astenia. Manifestazioni meno comuni includono linfoadenopatia generalizzata o splenomegalia, epatite, mal di gola, tosse non produttiva, congiuntivite, irite, tumefazione testicolare. Eccetto che per l'astenia e la letargia, che sono spesso costanti, i segni precoci ed i sintomi della malattia di Lyme sono tipicamente intermittenti e variabili. Anche in pazienti non trattati, i sintomi precoci di solito divengono meno severi o scompaiono entro alcune settimane. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)

  1. Sistema nervoso Sintomi che indicano irritazione meningea possono svilupparsi precocemente nella malattia di Lyme quando e presente l'eritema migrante, ma di solito non sono associati a pleocitosi del liquido cerebrospinale (CSF) o ad un oggettivo deficit neurologico. Dopo diverse settimane o mesi, circa il 15% dei pazienti non trattati sviluppa alterazioni neurologiche franche, comprendenti meningite, tenui segni encefalitici, infiammazione dei nervi cranici (comprendente paralisi facciale bilaterale), radiculoneuropatia motoria e sensitiva, mononeuriti multiple, o mieliti ' isolate o in varie associazioni. Negli Stati Uniti, lo spettro di manifestazioni abituali consiste in sintomi incostanti di meningite accompagnati da paralisi facciale e radiculoneuropatia periferica. Nel liquido cerebrospinale si rileva pleocitosi (circa 100 cellule per microlitro), spesso insieme con aumentati livelli proteici e una concentrazione di glucosio normale o leggermente aumentata. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill) La paralisi del nervo cranico facciale (VII) e relativamente comune nei bambini e puo essere l'iniziale o anche l'unica manifestazione della malattia di Lyme. La paralisi di solito dura 2-8 settimane e risolve spontaneamente nella maggior parte dei casi. Non c'e evidenza che il decorso clinico della paralisi del nervo faciale sia influenzata dalla terapia antibiotica. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).In Europa e in Asia, il primo segno neurologico e tipicamente il dolore radicolare, seguito dallo sviluppo di pleocitosi del liquido cerebrospinale (denominata Sindrome di Bannwarth), ma i segni meningei ed encefalitici sono frequentemente assenti. Queste alterazioni neurologiche precoci di solito si risolvono completamene entro mesi, ma in seguito possono verificarsi disturbi neurologici cronici.(Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)
  2. Cuore .Entro alcune settimane dopo l'esordio della malattia, circa l'8% dei pazienti manifesta interessamento cardiaco. L'alterazione piu comune e un grado variabile di blocco atrioventricolare (primo grado, Wenckebach, o blocco cardiaco completo). Alcuni pazienti hanno un interessamento cardiaco piu diffuso, comprese alterazioni elettrocardiografiche indici di miopericardite acuta, disfunzione ventricolare sinistra evidente alla scintigrafia con radionuclide, o (in rari casi) cardiomegalia o pancardite. L'interessamento cardiaco di solito perdura solo per poche settimane, ma puo recidivare. La cardiomiopatia cronica causata dalla B.burgdorferi e stata riferita in Europa. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)
  3. Apparato muscolo-scheletrico. In questo stadio e comune il dolore muscoloscheletrico. Il quadro tipico consiste in dolore migrante alle articolazioni, tendini, muscoli o ossa (di solito senza tumefazione articolare) che dura per ore o giorni e colpisce una o due localizzazioni alla volta. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)
  4. Occhi. La borreliosi di Lyme precoce e talvolta accompagnata da congiuntivite. Sono stati riportati paralisi del nervo motore oculare e casi isolati di irite, iridociclite, coroidite, neurite del nervo ottico, neuropatia ischemica del nervo ottico e papilledema.(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition)

INFEZIONE TARDIVA: STADIO 3 (INFEZIONE PERSISTENTE).

  1. Articolazioni. Mesi dopo l'esordio dell'infezione, circa il 60% dei pazienti negli Stati Uniti che non hanno ricevuto un trattamento antibiotico manifestano artrite franca. Il quadro tipico comprende attacchi intermittenti di artrite oligoarticolare alle grosse articolazioni (specialmente alle ginocchia), che durano da settimane a mesi nelle articolazioni colpite. Possono essere colpite anche le piccole articolazioni e le zone periarticolari, soprattutto durante gli attacchi precoci. Il numero di pazienti che continua ad avere attacchi ricorrenti diminuisce ogni anno. Tuttavia, in una piccola percentuale di casi, l'interessamento delle grosse articolazioni (di solito una o entrambe le ginocchia) diviene cronica e puo portare all'erosione di cartilagini e ossa. Questi pazienti hanno una frequenza piu alta della classe II del complesso maggiore di istocompatibilita degli alleli associati all'artrite reumatoide rispetto ai pazienti con recente insorgenza di artrite di Lyme o ai soggetti normali di controllo. Inoltre essi possono avere artrite persistente per mesi o anche diversi anni dopo l'apparente eradicazione della spirocheta dalle articolazioni con l'antibioticoterapia. In questi individui geneticamente predisposti, si possono sviluppare fenomeni autoimmuni entro l'ambiente proinfiammatorio dell'articolazione a causa del mimetismo molecolare tra l'epitopo dominante delle cellule T di Osp-A e l'antigene umano linfocitario hLFA-1. Il numero delle cellule della linea bianca nel fluido articolare varia tra 500 a 110,000/microlitro (in media 25,000/microlitro); la maggior parte di queste cellule sono linfociti polimorfonucleati.I test per il fattore reumatoide o per gli anticorpi antinucleo di solito danno risultati negativi. L'esame bioptico di campioni di sinovia rileva depositi di fibrina, ipertrofia villosa, proliferazione vascolare, lesioni microangiopatiche, ed un'intensa infiltrazione di linfociti e plasmacellule. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)
  2. Sistema nervoso. Sebbene meno comune, l'interessamento neurologico cronico puo manifestarsi dopo mesi o anni dall'infezione, talvolta dopo lunghi periodi di infezione latente. La forma piu comune di interessamento cronico del sistema nervoso centrale e una lieve encefalopatia che provoca disturbi della memoria, dell'umore, del sonno ed e spesso accompagnata da polineuropatia assonale che puo manifestarsi sia come parestesie distali che come dolore spinale radicolare. I pazienti con encefalopatia frequentemente manifestano disturbi della memoria nei test neuropsicologici e risultati alterati nelle analisi del liquido cerebrospinale. Nei casi con polineuropatia, l'elettromiografia generalmente mostra ampie alterazioni dei segmenti dei nervi prossimali e distali. L'encefalomielite o leucoencefalite, rare manifestazioni della borreliosi di Lyme, riferite principalmente in Europa, sono gravi disordini neurologici che possono comportare paraparesi spastica, vescica neurogena, e lesioni alla sostanza bianca periventricolare. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)
  3. Cute. L'acrodermatite cronica atrofica, la manifestazione cutanea tardiva del disturbo, e stata associata primariamente con l'infezione da B. afzelii in Europa ed in Asia. E' stata osservata principalmente in donne anziane. Le lesioni cutanee, che di solito si rilevano sulla superficie acrale di un braccio o di una gamba, cominciano insidiosamente con un'alterata pigmentazione rosso-violacea; queste poi divengono sclerotiche o atrofiche in un periodo di anni. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)

Diagnosi. Per le analisi sierologiche il Centro per la Prevenzione raccomanda un approccio in due livelli in cui i campioni sono dapprima testati tramite il test ELISA, ed i risultati ambigui o positivi sono quindi testati con il western blotting. Poiche i test sierologici non distinguono tra infezione attiva ed inattiva, si stanno ricercando test che indagano direttamente la spirocheta. La B.burgdorferi puo essere coltivata dalle lesioni cutanee dei pazienti affetti, ma la sua coltura da altri siti e a bassa percentuale di crescita. L'indagine del DNA della spirocheta tramite la PCR puo sostituire la coltura in caso di artrite di Lyme. (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15 th Edition McGraw-Hill)

Terapia. Le varie manifestazioni della malattia di Lyme possono essere di solito trattate efficacemente con la somministrazione orale di antibiotici; le eccezioni sono oggettive alterazioni neurologiche ed un blocco atrioventricolare di terzo grado, per i quali sembra essere necessaria la terapia endovenosa. Per la malattia di Lyme precoce, la doxiciclina e efficace negli uomini e nelle donne non in gravidanza. Un vantaggio di questo regime terapeutico e che e efficace anche contro gli agenti della ehrlichiosi granulocitica umana, che e trasmessa dalla stessa zecca che propaga l'agente della malattia di Lyme. Amoxicillina, cefuroxima, ed eritromicina o simili rappresentano la seconda, terza, quarta scelta rispettivamente.Nei bambini l'amoxicillina e efficace (non piu di 2g/d); in caso di allergia alla penicillina possono essere usati cefuroxima o eritromicina. Per i pazienti con infezione localizzata alla pelle, una terapia di 20 giorni e generalmente sufficiente; invece per pazienti con infezione disseminata si raccomanda una terapia di almeno 30 giorni. Questi regimi di antibiotico orale, quando somministrati per un periodo da 30 a 60 giorni, sono efficaci per il trattamento dell'artrite di Lyme. Tuttavia, la risposta alla terapia orale puo essere piu lenta rispetto a quella endovenosa. Nella piccola percentuale di pazienti con artrite in cui i sintomi artritici persistono per mesi o anche anni dopo l'apparente eradicazione della spirocheta dalle articolazioni con la terapia antibiotica, puo essere utile il trattamento con agenti anti-infiammatori o la sinoviectomia.Per alterazioni neurologiche oggettive (con la possibile eccezione della sola paralisi facciale), sembra essere necessaria la terapia antibiotica per via parenterale. Il ceftriaxone endovena, somministrato per 4 settimane, e il farmaco piu usato in questo caso, ma possono essere efficaci anche la cefotaxima e la penicillina G endovena assunti per un tempo analogo

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 La sindrome di Ehlers Danlos

La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Ciò comporta problemi principlamnete alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.

La EDS è causata da un difetto in una particolare proteina, detta collagene, di cui esistono oltre 30 tipi differenti. Il collagene è il materiale costitutivo di gran parte dei tessuti e degli organi del nostro corpo: come ad esempio i tendini, i legamenti e la cartilagine. Per questo motivo, se tale materiale è alterato, può essere causa di problemi in varie parti del corpo.

Classificazione e Tipi di EDS

Secondo la più recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti:

  • Classica (ex I e II)
  • Ipermobile (ex III)
  • Vascolare (ex IV)
  • Cifoscoliotica (ex VI)
  • Artrocalasia (ex VII a, VII b)
  • Dermatosparassi (ex VII c)

La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi.
Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare.
La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme.

  • Tipo Classico
    I principali sintomi sono: cute iperestensibile, vellutata, traslucida e sottile. Cicatrici estese e caratteristiche (a "carta di sigaretta"). Pseudotumori molluscoidi. Ipermobilità e lassità articolare. Lussazioni ed instabilità articolare. Scarso tono muscolare. Comparsa di lividi a seguito di traumi anche minimi.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COLA541, COLA5A2.
  • Tipo Ipermobile
    I principali sintomi sono: Lussazioni ed instabilità articolare accentuata, che è il sintomo più intenso e rilevante. Scarso trofismo muscolare. Dolore cronico, diffuso alle maggior parte delle articolazioni e frequenti lussazioni, anche per traumi di minima intensità. Iperstensività della cute. Possono presentarsi anche disturbi cardiaci quale il prolasso della valvola mitralica.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante e la causa di questa forma non è tutt'ora ben conosciuta.
  • Tipo Vascolare
    I principali sintomi sono: Rottura spontanea o eccessiva fragilità delle pareti dei vasi sanguigni (arterie) che risultano ben visibili attraverso la cute traslucida. Facilità di insorgenza di ematomi, anche per minimi traumi. Cute sottile ed iperestensibile. Ipermobilità articolare (solitamente lieve) e volto caratteristico. Esoftalmo. Possibile rottura di organi interni o particolarmente irrorati (es: utero). Pneumotraci spontanei.
    E' la forma più grave poichè la rottura spontanea di un'arteria o di un organo interno può causare il decesso del paziente in seguito ad emorragia.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL3A1.
  • Tipo Cifoscoliotico
    I principali sintomi sono: Grave scoliosi congenita progressiva. Fragilità della sclera oculare. Lassità delle articolazioni.Ipotonia muscolare. Perdita della capacità di deambulazione. Lividi. Fragilità tissutale.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ad un deficit dell'enzima lisil-ossidasi, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del collagene.
  • Tipo Artrocalasia
    I principali sintomi sono: Grave lassità delle articolazioni. Lussazioni frequenti. Ipotonia muscolare. Scoliosi. Bassa statura.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.
  • Tipo Dermatosparassi
    I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. Faclie formazione di ecchimosi e lividi.
    Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ala mancanza del procollagene 1 N-peptidase.

Diagnosi La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS.

Alcune note da conoscere

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono diagnosticate a livello clinico ed esistono criteri specifici che permettono l'inquadramento dei pazienti nei diversi tipi della patologia

Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dall'analisi dei geni (test genetico) di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. 

  • Non tutti i geni alla base delle sindromi di Ehlers-Danlos sono stati ancora identificati. In particolare nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico il gene alterato è sconosciuto.
  • Nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile non si conosce il gene alterato, anche se la ricerca è in corso in tutto il mondo allo scopo di comprendere la base genetica di questa patologia.
  • Il test genetico si effettua quindi per i pazienti con le manifestazioni cliniche di una delle forme di sindromi di Ehlers-Danlos, che sono riconosciute da diversi specialisti presenti sul territorio, all'attenzione dei quali solitamente arrivano i pazienti affetti da queste patologie: dermatologi, pediatri, genetisti medici, chirurgi vascolari ecc.

Terapia: La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso particolarmente individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma.
Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano cioè agire alla base del problema (ad esempio sui difetti del collagene).
E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ad esempio attraverso l'uso di tutori e protezioni, da utilizzare durante alcune attività sportive. Sarebbe comunque meglio evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi.
Mantenere, invece, un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze.
Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi.
Le suture sono da effettuare con particolare cura ed attenzione a causa della fragilità della pelle e potrebbe essere necessario un tempo superiore al normale per la completa rimarginazione delle stesse.
Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica.
Anche la terapia fisica dovrebbe essere impostata e tenuta sotto controllo da uno specialista fisiatra.
Si ritiene che l'assunzione di vitamina C possa essere di giovamento, ma non esiste ancora una sufficiente casistica in grado di dimostrarlo.
L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome: spesso la maggior parte dei pazienti sostiene di non essere creduta del tutto e quasi mai compresa dalle altre persone. Peraltro la diagnosi dell' EDS è spesso tardiva e ciò è causa di particolare sofferenza, sconforto e frustrazione, anche per la scarsa efficacia delle terapie, che per molte altre patologie sarebbero risolutive.
E' importante che il paziente impari a conoscere, ad accettare e convivere al meglio con i problemi derivanti dalla sindrome.

Centri di riferimento

ROMA:

  • San Camillo-Forlanini (Roma)Dott. Marco Castori, Ambulatorio di Genetica Medica e Clinica U.O.C. Genetica Medica (direttore: prof.ssa Paola Grammatico) Padiglione Morgagni, I Piano A.O. Forlanini Circonvallazione Gianicolense 87 00152 Per appuntamenti: 06.5870.4355/4622/4556 (dalle 8.00 alle 10.30 dal lunedì al venerdì con impegnativa di "visita genetica specialistica" per l'ambulatorio di patologie ereditabili del tessuto connettivo).
  • Policlinico Umberto I, Dott. Camerota, fisiatra, per prenotare una prima visita contattare il Numero dello sportello delle malattie rare: 0649976914 oppure puoi scrivere alla email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Lo sportello è attivo dal lunedì attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00

MILANO:

BRESCIA

  • dottoressa Marina Colombi per fare l'indagine genetica Tel 030 3717265, fax 030 3701157, e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., collabora con la sua dermatologa, dottoressa Marina Venturini.

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CISTITE INTERSTIZIALE 

La cistite interstiziale (CI) è una condizione infiammatoria cronica della vescica, la cui causa è tuttora ignota. La cistite "comune", nota anche come infezione delle vie urinarie, viene normalmente curata con esito positivo mediante antibiotici. A differenza delle cistite comune, la cistite interstiziale si ritiene non sia causata da batteri e non risponde alla terapia convenzionale con antibiotici. È importante notare che la cistite interstiziale non è un disturbo psicosomatico e non è causata da tress.

CHI NE È AFFETTO?

La cistite interstiziale può colpire persone di qualsiasi età, razza o sesso. Tuttavia ne sono affette molto più frequentemente le donne. Recenti dati epidemiologici sembrano indicare che negli Stati Uniti si contino oltre 700.000 casi.

SINTOMI: Nella cistite interstiziale possono essere presenti tutti o alcuni dei sintomi seguenti:

FREQUENZA: minzione frequente (fino a 60 volte al giorno nei casi gravi) durante il giorno e/o la notte. Nei casi molto leggeri o nella fase iniziale la frequenza è talvolta l’unico
sintomo della malattia.
URGENZA: lo stimolo impellente ad orinare, che può essere accompagnato da dolore, senso di pressione o spasmi.
DOLORE: può essere localizzato nell’area del basso intestino, nell’uretra o nella vagina. Il dolore è inoltre associato frequentemente al rapporto sessuale. Gli uomini affetti da CI possono soffrire di dolore ai testicoli, allo scroto e/o al perineo, ed avere eiaculazioni dolorose.

ALTRI DISTURBI: oltre ai sintomi più diffusi della cistite interstiziale elencati più sopra, alcuni pazienti riferiscono anche di avere dolori muscolari e articolari, emicranie, reazioni allergiche e problemi gastrointestinali. Sembra anche che la CI sia associata, in modo ancora non compreso, ad alcune condizioni croniche e sindromi dolorose come la vestibolite vulvare, le fibromialgie e la sindrome del colon irritabile. Molti pazienti affetti da CI hanno però solamente sintomi a livello della vescica.

DIAGNOSI

Per la maggior parte delle persone affette da cistite interstiziale non è affatto facile ottenere una diagnosi. Per poter fare una corretta diagnosi di cistite interstiziale, l’urologo o l’uroginecologo deve seguire la seguente procedura: Sottoporre l’urina a coltura per verificare se sia presente un’infezione batterica. Escludere altre malattie e/o condizioni che presentano sintomi simili alla CI, come tumore alla vescica, disturbi renali, tubercolosi, infezioni vaginali, malattie a trasmissione sessuale, endometriosi, cistite da radiazioni e/o disturbi neurologici. Effettuare una cistoscopia con idrodistensione in anestesia generale se non è presente un’infezione e non viene rilevata alcun’altra patologia. Se non si esegue la distensione, effettuata sotto anestesia, si rischia di non arrivare alla diagnosi di CI. Una cistoscopia eseguita durante una normale visita nello studio del medico può non rivelare le anormalità caratteristiche della CI e può essere dolorosa per pazienti che ne siano effettivamente
affetti. È necessario distendere la vescica in anestesia generale o locale al fine di visualizzare sulla parete della vescica le emorragie puntiformi che sono caratteristiche della cistite interstiziale. A questo punto può rendersi necessaria una biopsia della parete vescicale per escludere altre patologie, per esempio un tumore della vescica, e per confermare la diagnosi di CI. La cistite interstiziale infatti non è associata al tumore della vescica

DOVE RIVOLGERSI?
OSPEDALE SAN CARLO, di Roma, UOC UROGINECOLOGIA UOC UROGINECOLOGIA

RECAPITI UTILI (potrebbero nel corso dell'anno cambiare)

Reparto: 06.3970.6306 – 06.3970.6337
Direttore: 06.3970.6394
Coordinatrice Infermieristica: 06.3970.6221
Fax: 06.6371264 (all'attenzione della Coordinatrice Infermieristica di Uroginecologia Sig.ra Stefania Buconovo)

ATTIVITA'
L'Attivita' di Ricovero e Cura

Accettazione medica, diagnosi e cura con particolare riguardo a:

  • incontinenza urinaria femminile;
  • ritenzione urinaria organica e funzionale
  • chirurgia dell'uretra
  • chirurgia ricostrutiva del pavimento pelvico (prolasso genitale);
  • incontinenza fecale
  • defecazione ostruita;
  • cistiti croniche;
  • cistite interstiziale;
  • dolore pelvico cronico
  • vescica neurologica

Attività di Ambulatori, Centri e Servizi Specialistici

  • uroginecologia generale;
  • cistite interstiziale;
  • neuromodulazione sacrale
  • urodinamica;
  • endoscopia urologica

MODALITA' DI PRENOTAZIONE SUL SITO del Ospedale San CARLO.

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VULVODINIA


La vulvodinia è un dolore cronico nella zona che circonda la vulva (la parte più esterna dei genitali, dove ha sbocco la vagina), senza nessuna causa apparente. Il dolore, il bruciore o l’irritazione connessi alla malattia possono essere talmente fastidiosi da non permettere di rimanere sedute o di avere rapporti sessual; i sintomi possono persistere per mesi o addirittura per anni.

Se soffrite di questa malattia chiedete aiuto al medico, anche se la malattia non ha segni visibili o siete in imbarazzo a parlarne. Per alleviare il dolore e il fastidio causati da questo disturbo, sono disponibili diverse terapie.

Cause

La causa esatta della vulvodinia è sconosciuta, ma tra i fattori che possono contribuire ricordiamo:

  • lesioni o irritazioni ai nervi che circondano la regione vulvare,
  • precedenti di infezioni vaginali,
  • allergie o ipersensibilità localizzata della pelle,
  • sbalzi ormonali.

Molte donne affette da questa malattia hanno dei precedenti di vaginiti ricorrenti o candida ricorrente. Alcune di esse possono aver subito abusi sessuali, ma la maggior parte non presenta cause specifiche.

Non è sessualmente trasmessa e non è un sintomo di un tumore.

Sintomi

Il sintomo principale della vulvodinia è il dolore nella zona genitale, che può essere caratterizzato da:

  • bruciore,
  • irritazione,
  • dolore pungente,
  • secchezza,
  • dispareunia (dolore durante i rapporti),
  • dolore pulsante,
  • prurito.

Il dolore può essere costante o intermittente e può durare per mesi o addirittura per anni, salvo poi sparire improvvisamente così com’è comparso.

Lo si può avvertire in tutta la vulva oppure può essere localizzato in una zona ben precisa, ad esempio nel vestibolo, cioè nell’apertura della vagina. Un disturbo simile, la vestibolite vulvare, può causare dolore solo quando viene compressa la zona che circonda l’apertura della vagina.

Il tessuto vulvare può anche non apparire infiammato o gonfio, anzi, nella maggior parte dei casi la vulva ha un aspetto normale.

Quando chiamare il medico

La vulvodinia è un disturbo abbastanza diffuso, anche se le donne non ne parlano spesso con il medico.

Se avvertite dolore ai genitali, parlatene con il medico di famiglia, oppure andate da un ginecologo. È importante che il medico possa escludere le cause del dolore vulvare curabili con maggior facilità, come le infezioni batteriche o la candida, i problemi della pelle e disturbi più gravi come ildiabete.

Quando il medico avrà valutato i sintomi, vi potrà consigliare una terapia adeguata o dei rimedi per tenere sotto controllo il dolore.

Pericoli

La malattia può essere così dolorosa e frustrante da inibire l’attività sessuale, quindi può causare problemi emotivi. Ad esempio, il timore di avere rapporti può causare il vaginismo, cioè gli spasmi dei muscoli che circondano la vagina. Tra le altre complicazioni ricordiamo:

  • ansia,
  • depressione,
  • disturbi del sonno,
  • disfunzione sessuale,
  • alterazione dell’immagine corporea,
  • problemi relazionali,
  • peggioramento della qualità della vita.

Diagnosi

Prima di formulare una diagnosi il medico vi farà diverse domande per farsi un’idea della vostra storia medica e per capire la zona, la natura e la gravità dei sintomi.

Il ginecologo può inoltre eseguire questi esami:

Visita ginecologica. Il ginecologo esamina i genitali esterni e la vagina alla ricerca di infezioni o di altre cause dei sintomi della vulvodinia. Anche se all’esame visivo non c’è traccia di infezioni, il medico può prelevare un campione di cellule dalla vagina alla ricerca di un’infezione vaginale, ad esempio la candida o la vaginosi batterica.
Tampone. Durante quest’esame il ginecologo usa un tampone inumidito per prelevare alcune cellule dalle zone della vulva in cui la paziente avverte il dolore.
Viene spesso usato un “test del cotton-fioc”, in cui il ginecologo appoggia un cotton-fioc od altro strumento sulla vulva per delineare le aree di dolore e valutarne la loro severità. Le pazienti spesso descrivono il tocco del cotton-fioc come estremamente doloroso, come l’attrito di un coltello.

Cura e terapia

La terapia della vulvodinia mira ad alleviare i sintomi; non esiste una singola terapia che funzioni per tutte le donne e probabilmente nel vostro caso sarà necessaria una combinazione di terapie. Per alleviare i sintomi in modo significativo, ci possono volere settimane o addirittura mesi. Tra le possibili terapie ricordiamo:

Farmaci. Gli antidepressivi triciclici o gli anticonvulsivanti possono essere utili per alleviare il dolore cronico. Gli antistaminici possono far diminuire il prurito.

Biofeedback. Questo tipo di terapia può essere utile per diminuire il dolore, perché insegna alle pazienti a controllare specifiche reazioni dell’organismo. Il biofeedback serve per rilassarsi e diminuire la percezione del dolore. Nel caso della vulvodinia il biofeedback può insegnarvi a rilassare i muscoli della zona pelvica che possono reagire alla minaccia di dolore contraendosi e causando il dolore cronico.
Anestetici locali. I farmaci, come le creme a base di lidocaina, sono in grado di alleviare temporaneamente i sintomi. Il medico può prescrivervi di applicare una crema di questo tipo mezz’ora prima dei rapporti per diminuire il fastidio e il dolore. Se usate una crema alla lidocaina, anche il vostro partner può avvertire un intorpidimento temporaneo dopo il contatto sessuale.
Blocchi dei nervi. Chi soffre di dolore costante che non risponde alle altre terapie, può trarre beneficio dalle iniezioni locali di sostanze che bloccano i nervi.
Riabilitazione del pavimento pelvico. Molte donne hanno problemi con i muscoli del pavimento pelvico, che sostengono l’utero, la vescica e l’intestino.
Intervento chirurgico. Se il dolore è localizzato nell’anello imenale (vulvodinia localizzata, vestibolite vulvare), la rimozione chirurgica della pelle e dei tessuti colpiti (vestibolectomia) può essere utile per alleviare il dolore in alcune donne. È tuttavia considerato un approccio superato e quasi mai preso in considerazione.
Metodo basato sul protocollo di Standford, ossia il trattamento dei trigger point attraverso terapia manuale per rilassare i muscoli e intervenire sulla contrattura e l’ipertono dei muscoli del pavimento pelvico, e farmacologica, attraverso farmaci miorilassanti che agiscono sia sulla muscolatura che sulla neuropatia.

Stile di vita e rimedi pratici per tenere sotto controllo i sintomi potete seguire questi consigli:

Borsa dell’acqua fredda. La borsa dell’acqua fredda applicata sui genitali esterni può essere utile per diminuire il dolore e il prurito, ma va valutata con il ginecologo perchè sull’utilità non c’è unanimità di pensiero.
Bidet con acqua tiepida. Due o tre volte al giorno, fate un bidet con acqua tiepida o fresca, per cinque, dieci minuti.
Non indossate né collant stretti né biancheria intima di nylon. La biancheria e i collant troppo stretti impediscono la circolazione dell’aria sui genitali, e quindi fanno aumentare la temperatura e l’umidità, causando irritazioni. Indossate biancheria bianca e di cotone, che lascia traspirare l’aria e non trattiene l’umidità, e di notte dormite senza biancheria.
Evitate i bagni caldi nella vasca. Rimanere troppo a lungo nell’acqua calda può causare fastidi e prurito.
Non praticate attività che comprimono i genitali esterni, ad esempio il ciclismo o l’equitazione.
Fate attenzione all’igiene intima. Lavare o strofinare i genitali esterni troppo spesso o senza la dovuta delicatezza può far aumentare l’irritazione. Lavatevi con acqua corrente, senza strofinare troppo e asciugando con delicatezza. Dopo l’igiene intima mettete una crema emolliente per creare una barriera protettiva.
Mettete sempre il lubrificante prima dei rapporti.
Prima di andare a dormire provate a usare un antistaminico, che serve per diminuire il prurito e farvi dormire meglio.

Come affrontare il disturbo

Con ogni probabilità sarà utile confrontarsi con altre donne che soffrono dello stesso vostro problema. Parlare con altre donne che ne soffrono è un utile scambio di informazioni ed aiuta ad affrontare il senso di isolamento che vi può causare. Se i gruppi di aiuto non fanno per voi, chiedete al vostro medico di consigliarvi uno psicologo che sappia darvi una mano.

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